# Doenças de cadeias pesadas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doencas-de-cadeias-pesadas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 86864 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86864
- **CID-10**: C88.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

As doenças de cadeias pesadas são condições raras em que certas células de defesa do organismo produzem pedaços incompletos de anticorpos. A pessoa acometida pode sentir cansaço decorrente de anemia, febre, perda de peso e apresentar inchaço no fígado ou no baço. O diagnóstico é feito por exames laboratoriais especializados que identificam essas proteínas anômalas no sangue e na medula. No Brasil, a condição não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo acompanhada diretamente em serviços de referência do SUS.

## Descrição clínica

As doenças das cadeias pesadas (HCDs) são doenças proliferativas de células linfoplasmáticas monoclonais raras que envolvem células B e são caracterizadas pela síntese de cadeias pesadas truncadas sem cadeias leves associadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Contagem anormal de linfócitos B** — HPO: HP:0010975
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Morfologia anormal de linfócitos** — HPO: HP:0004332
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561
- **Proteinúria de Bence Jones** — HPO: HP:0030156
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Artrite reumatoide** — HPO: HP:0001370
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Neoplasia da língua** — HPO: HP:0100648
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Anormalidade do intestino delgado** — HPO: HP:0002244
- **Disgamaglobulinemia** — HPO: HP:0002961
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Mastocitose sistêmica](https://raras.org/doenca/mastocitose-sistemica) — ORPHA:2467 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que são as doenças de cadeias pesadas?

São doenças proliferativas de células B muito raras caracterizadas pela produção de fragmentos truncados de cadeias pesadas de anticorpos. Essa produção ocorre sem que haja cadeias leves associadas, afetando o sistema imunológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86864)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes podem apresentar febre, perda de peso, anemia e infecções respiratórias recorrentes. Também é comum encontrar aumento do fígado, do baço e dos gânglios linfáticos, além de alterações ósseas e renais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença de cadeias pesadas é hereditária?

Não há padrões de herança mendeliana ou transmissão genética catalogados nos registros oficiais da doença. Até o momento, não foram descritos genes causais específicos associados a esse quadro nos bancos de dados de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86864); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19074/index)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico depende da comprovação laboratorial da síntese de cadeias pesadas truncadas desprovidas de cadeias leves. Exames de sangue, avaliação da medula óssea e testes de urina auxiliam na caracterização das alterações clínicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86864); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Em função disso, não há uma lista de medicamentos especificamente dispensados pelo SUS para o quadro, e o cuidado é individualizado na rede de referência.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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