# Doenças do metabolismo da vitamina D

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doencas-do-metabolismo-da-vitamina-d
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 289098 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289098
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

As doenças do metabolismo da vitamina D formam um grupo de condições raras que interferem na produção ou na ação da vitamina D no corpo. Geralmente, a família percebe problemas como ossos que quebram facilmente, pernas ou braços curvados, baixa estatura e dificuldade para a criança ficar em pé. Também podem ocorrer manifestações como contrações musculares dolorosas (tetania), perda precoce dos dentes de leite e pedras nos rins. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados. O diagnóstico pode ser esclarecido por testes genéticos que avaliam genes como CYP2R1, CYP27B1 e VDR.

## Descrição clínica

Doenças do metabolismo da vitamina D causam problemas ósseos e dentários, como escoliose e perda precoce de dentes. Podem levar a luxações articulares, hiperparatireoidismo e nefrolitíase, afetando a estrutura óssea e a mobilidade.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (95 fenótipos HPO)

- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Morfologia anormal do tecido adiposo** — HPO: HP:0009124
- **Perda prematura de dentes decíduos** — HPO: HP:0006323
- **Estrutura óssea anormal** — HPO: HP:0003330
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373
- **Hiperparatireoidismo** — HPO: HP:0000843
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765
- **Trabeculação óssea rugosa** — HPO: HP:0100670
- **Cisto ósseo** — HPO: HP:0012062
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Metáfises irregulares, tipo raquíticas** — HPO: HP:0005042
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Anemia hipocrômica** — HPO: HP:0001931
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Suturas cranianas amplas** — HPO: HP:0010537
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749
- **Tetania** — HPO: HP:0001281
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Fosfatase alcalina de origem óssea elevada** — HPO: HP:0010639
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Raquitismo dos membros inferiores** — HPO: HP:0006463
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Desmineralização óssea generalizada** — HPO: HP:0006462
- **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839
- **Anormalidade da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0004348
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Alopecia universal** — HPO: HP:0002289
- **Calcitriol sérico elevado** — HPO: HP:0031415
- _...e mais 55 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doencas-do-metabolismo-da-vitamina-d._

## Genes associados (3)

- **CYP2R1** — Vitamin D 25-hydroxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in activation of vitamin D precursors. Catalyzes hydroxylation at C-25 of both forms of vitamin D, vitamin D(2) and D(3) (calciol) (PubMed:12867411, PubMed:154
- **CYP27B1** — 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in vitamin D metabolism and in calcium and phosphorus homeostasis. Catalyzes the rate-limiting step in the activation of vitamin D in the kidney, namely the hy
- **VDR** — Vitamin D3 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nuclear receptor for calcitriol, the active form of vitamin D3 which mediates the action of this vitamin on cells (PubMed:10678179, PubMed:15728261, PubMed:16913708, PubMed:28698609, PubMed:37478846).

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Earth (AUR MET, ARG NIT, CAUSTICUM, CINCHONA, CONDURANGO, CEANOTHUS, EUPHRASIA, FUCUS, GALLICUM AC, IRIS VERS, NET CARB, NITRICUM AC, PHOSPHORUS.), Water (ACONITUM NAP, ARSENICUM ALB, BORAX, CALC PHOS, GELSENIUM, LYCOPODIUM, PHOSPHORICUM AC, PICRICUM AC, PLUMB MET, SOLIDAGO)

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Raquitismo hipocalcêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico) — ORPHA:289103 — 94 sintomas em comum
- [Raquitismo hipocalcêmico vitamina D-resistente](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico-vitamina-d-resistente) — ORPHA:93160 — 70 sintomas em comum
- [Raquitismo hipocalcêmico vitamina D-dependente](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico-vitamina-d-dependente) — ORPHA:289157 — 65 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 47 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico com hipercalciúria](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico-com-hipercalciuria) — ORPHA:157215 — 35 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 24 sintomas em comum
- [Hipofosfatemia ligada ao X](https://raras.org/doenca/hipofosfatemia-ligada-ao-x) — ORPHA:89936 — 24 sintomas em comum
- [Doença de Dent](https://raras.org/doenca/doenca-de-dent) — ORPHA:1652 — 21 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 21 sintomas em comum
- [Doença Dent tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-dent-tipo-1) — ORPHA:93622 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa as doenças do metabolismo da vitamina D?

Essas condições são causadas por mutações em genes que afetam a transformação enzimática ou a ação celular da vitamina D, como CYP2R1, CYP27B1 e VDR. Essas alterações genéticas impedem que o organismo produza enzimas ativas ou responda adequadamente ao hormônio.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os sinais mais evidentes incluem baixa estatura, encurvamento dos ossos longos, facilidade para sofrer fraturas e osteomalácia. Podem surgir também tetania (contrações musculares dolorosas), perda precoce dos dentes de leite e nefrolitíase (pedras nos rins).
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa doença?

O diagnóstico se apoia em achados clínicos, exames de imagem esquelética e alterações como hiperparatireoidismo e fosfatase alcalina óssea elevada. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo 336 exames registrados no catálogo NCBI GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento pelo SUS para as doenças do metabolismo da vitamina D?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Nos registros oficiais atuais, não constam medicamentos com dispensação específica regulamentada no SUS para esta entidade diagnóstica. O acompanhamento e o suporte clínico aos sintomas são realizados por meio da rede assistencial do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### As doenças do metabolismo da vitamina D têm cura?

Não há cura definitiva catalogada para essas alterações de base genética nos registros científicos levantados. O manejo envolve o acompanhamento médico dos sintomas esqueléticos, metabólicos e neuromusculares ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289098); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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