# Doenças do metabolismo da vitamina D

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doencas-do-metabolismo-da-vitamina-d
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289098 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289098
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doenças do metabolismo da vitamina D causam problemas ósseos e dentários, como escoliose e perda precoce de dentes. Podem levar a luxações articulares, hiperparatireoidismo e nefrolitíase, afetando a estrutura óssea e a mobilidade.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (95 fenótipos HPO)

- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Morfologia anormal do tecido adiposo** — HPO: HP:0009124
- **Perda prematura de dentes decíduos** — HPO: HP:0006323
- **Estrutura óssea anormal** — HPO: HP:0003330
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373
- **Hiperparatireoidismo** — HPO: HP:0000843
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765
- **Trabeculação óssea rugosa** — HPO: HP:0100670
- **Cisto ósseo** — HPO: HP:0012062
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Metáfises irregulares, tipo raquíticas** — HPO: HP:0005042
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Anemia hipocrômica** — HPO: HP:0001931
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Suturas cranianas amplas** — HPO: HP:0010537
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749
- **Tetania** — HPO: HP:0001281
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Fosfatase alcalina de origem óssea elevada** — HPO: HP:0010639
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Raquitismo dos membros inferiores** — HPO: HP:0006463
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Desmineralização óssea generalizada** — HPO: HP:0006462
- **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839
- **Anormalidade da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0004348
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Alopecia universal** — HPO: HP:0002289
- **Calcitriol sérico elevado** — HPO: HP:0031415
- _...e mais 55 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doencas-do-metabolismo-da-vitamina-d._

## Genes associados (3)

- **CYP2R1** — Vitamin D 25-hydroxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in activation of vitamin D precursors. Catalyzes hydroxylation at C-25 of both forms of vitamin D, vitamin D(2) and D(3) (calciol) (PubMed:12867411, PubMed:154
- **CYP27B1** — 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in vitamin D metabolism and in calcium and phosphorus homeostasis. Catalyzes the rate-limiting step in the activation of vitamin D in the kidney, namely the hy
- **VDR** — Vitamin D3 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nuclear receptor for calcitriol, the active form of vitamin D3 which mediates the action of this vitamin on cells (PubMed:10678179, PubMed:15728261, PubMed:16913708, PubMed:28698609, PubMed:37478846).

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT04677816** [RECRUITING]: Impact of Vitamin D Supplementation on the Rate of Pathologic Complete Response in Vitamin D Deficient Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04677816
- **NCT07460336** [NOT_YET_RECRUITING]: Effects of Cofrogliptin on Beta-Cell Function in LADA Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07460336
- **NCT00024804** [RECRUITING]: A Natural History Study of Bone and Mineral Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00024804
- **NCT07486141** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Effect of Vitamin D and Folic Acid on Mild Cognitive Impairment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07486141
- **NCT07481240** [RECRUITING]: A Household-Based Dietary Intervention Study of Vitamin D Fortified Bread in Irish Families — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07481240

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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