# Doenças metabólicas com epilepsia > Página oficial: https://raras.org/doenca/doencas-metabolicas-com-epilepsia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 166481 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166481 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples As doenças metabólicas com epilepsia formam um grupo clínico que reúne diferentes condições metabólicas raras que causam crises epilépticas. Os sinais e os impactos no desenvolvimento variam amplamente conforme o tipo específico de erro inato do metabolismo presente no indivíduo. No Brasil, este grupo não possui uma diretriz exclusiva na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhado pelas diretrizes gerais de epilepsia do SUS. Medicamentos como a lamotrigina contam com registro comercial na Anvisa para o controle de crises, cabendo à equipe médica definir a abordagem para cada caso. ## Descrição clínica Grupo de doenças raras caracterizadas por distúrbios metabólicos que levam ao desenvolvimento de epilepsia. Podem afetar o desenvolvimento neurológico e causar outros sintomas. ## Epidemiologia e herança ## Tratamento e SUS - **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### Doenças metabólicas com epilepsia têm cura? Não há uma cura universal estabelecida para este grupo de doenças metabólicas nos registros médicos oficiais. O tratamento visa ao manejo clínico das crises epilépticas e à correção das manifestações metabólicas específicas de cada diagnóstico. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166481); [3] Metabolic and Degenerative Diseases Associated with Epilepsy (1993) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8500434/); [7] P4 medicine for epilepsy and intellectual disability: nutritional therapy for inherited metabolic disease (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33523196/) ### A condição é considerada hereditária? O catálogo Orphanet não lista um padrão único de herança para esta categoria ampla de enfermidades. A literatura científica indica que muitas condições desse grupo derivam de erros inatos do metabolismo com origens genéticas particulares. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166481); [3] Metabolic and Degenerative Diseases Associated with Epilepsy (1993) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8500434/); [7] P4 medicine for epilepsy and intellectual disability: nutritional therapy for inherited metabolic disease (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33523196/) ### Existe tratamento pelo SUS para esta condição? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Entretanto, existe um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas de Epilepsia que norteia o atendimento das crises no âmbito da rede pública de saúde. - Fontes: [16] PCDT — Epilepsia (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico desse grupo de doenças? Não há um teste diagnóstico único catalogado para o grupo geral no Genetic Testing Registry. A investigação médica envolve a identificação da causa metabólica subjacente por meio de análises bioquímicas e acompanhamento neurológico especializado. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166481); [3] Metabolic and Degenerative Diseases Associated with Epilepsy (1993) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8500434/); [7] P4 medicine for epilepsy and intellectual disability: nutritional therapy for inherited metabolic disease (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33523196/) ### Quais medicamentos possuem registro sanitário no Brasil? A Anvisa possui registro sanitário para a lamotrigina e marcas comerciais como Lamitor CD, Forlut, Lamosyn CD, Lamez, Nepil, Lâptico, Lamictal, Lamosyn, Exafob e Neural. O registro autoriza a comercialização no país, não correspondendo diretamente à garantia de dispensação nas farmácias do SUS. - Fontes: [18] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; re (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doenças metabólicas com epilepsia. Disponível em: https://raras.org/doenca/doencas-metabolicas-com-epilepsia **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doencas-metabolicas-com-epilepsia **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=166481