# DPAGT1-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dpagt1-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 86309 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86309
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:608093 — https://omim.org/entry/608093

## Descrição clínica

DPAGT1-CDG é uma forma de distúrbios congênitos de glicosilação ligada a N caracterizada por hipotonia, convulsões intratáveis, atraso no desenvolvimento, microcefalia e hipocinesia fetal grave. Características adicionais que podem ser observadas incluem apnéia e deficiência respiratória, catarata, contraturas articulares, hipoplasia vermiana, características dismórficas (esotropia, palato arqueado, micrognatia, clinodactilia dos dedos, pregas de flexão única) e dificuldades de alimentação. A doença é causada por mutações de perda de função no gene DPAGT1 (11q23.3).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (88 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoproteinemia** — HPO: HP:0003075 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642 (Obrigatório (100%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Obrigatório (100%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Ocasional (29-5%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Ocasional (29-5%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Raro (<5%))
- **Melanocitose ocular** — HPO: HP:0025534 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Anasarca** — HPO: HP:0012050 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Raro (<5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Sequência de acinesia fetal** — HPO: HP:0001989 (Raro (<5%))
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez difusa do disco óptico** — HPO: HP:0012512 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 48 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/dpagt1-cdg._

## Genes associados (1)

- **DPAGT1** — UDP-N-acetylglucosamine--dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: UDP-N-acetylglucosamine--dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase that operates in the biosynthetic pathway of dolichol-linked oligosaccharides, the glycan precursors employed in prote

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04199000** [RECRUITING]: Clinical and Basic Investigations Into Congenital Disorders of Glycosylation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04199000

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — DPAGT1-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/dpagt1-cdg
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