# DPM1-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dpm1-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79322 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79322
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:608799 — https://omim.org/entry/608799

## Descrição clínica

Perturbação de múltiplas vias da glicosilação, rara, caracterizada por atraso global do desenvolvimento, atraso nas capacidades motoras, hipotonia, convulsões, microcefalia e anomalias oculares (incluindo retinopatia, nistagmo, estrabismo) com início e gravidade variáveis. As características clínicas adicionais podem incluir neuropatia periférica, características dismórficas (anormalidades faciais e dos membros), ataxia e envolvimento gastrointestinal grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (81 fenótipos HPO)

- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Morfologia macular anormal** — HPO: HP:0001103
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642
- **Hipodesenvolvimento de membro superior** — HPO: HP:0009824
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hipoplasia dos lobos frontais** — HPO: HP:0007333 (Ocasional (29-5%))
- **Glabela proeminente** — HPO: HP:0002057 (Ocasional (29-5%))
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do núcleo denteado** — HPO: HP:0100321 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Ocasional (29-5%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Ocasional (29-5%))
- **Hálux longo** — HPO: HP:0001847 (Ocasional (29-5%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida da proteína S** — HPO: HP:0004855 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 41 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/dpm1-cdg._

## Genes associados (1)

- **DPM1** — Dolichol-phosphate mannosyltransferase subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers mannose from GDP-mannose to dolichol monophosphate to form dolichol phosphate mannose (Dol-P-Man) which is the mannosyl donor in pathways leading to N-glycosylation, glycosyl phosphatidylino

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04199000** [RECRUITING]: Clinical and Basic Investigations Into Congenital Disorders of Glycosylation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04199000

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — DPM1-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/dpm1-cdg
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