# DPM1-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dpm1-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79322 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79322
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:608799 — https://omim.org/entry/608799

## Em linguagem simples

A DPM1-CDG é uma condição genética bastante rara que afeta a maneira como o corpo produz glicoproteínas essenciais para as células. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda na infância ou no período de recém-nascido, provocando fraqueza muscular, atraso importante no desenvolvimento motor e da fala, além de crises convulsivas. As famílias também podem perceber alterações no formato do rosto, cabeça menor que o esperado, olhos voltados para baixo e dificuldades visuais. Não existem remédios específicos para curar a doença no momento, mas os cuidados envolvem reabilitação e terapias de suporte oferecidas na rede do SUS para controlar as crises e estimular o desenvolvimento.

## Descrição clínica

As síndromes CDG (Distúrbios Congênitos da Glicosilação) são um grupo de distúrbios autossômicos recessivos que afetam a síntese de glicoproteínas. A síndrome CDG tipo Ie é caracterizada por atraso psicomotor, convulsões, hipotonia, dismorfismo facial e microcefalia. Anomalias oculares também são muito comuns.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (81 fenótipos HPO)

- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Morfologia macular anormal** — HPO: HP:0001103
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642
- **Hipodesenvolvimento de membro superior** — HPO: HP:0009824
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hipoplasia dos lobos frontais** — HPO: HP:0007333 (Ocasional (29-5%))
- **Glabela proeminente** — HPO: HP:0002057 (Ocasional (29-5%))
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do núcleo denteado** — HPO: HP:0100321 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Ocasional (29-5%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Ocasional (29-5%))
- **Hálux longo** — HPO: HP:0001847 (Ocasional (29-5%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida da proteína S** — HPO: HP:0004855 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 41 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/dpm1-cdg._

## Genes associados (1)

- **DPM1** — Dolichol-phosphate mannosyltransferase subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers mannose from GDP-mannose to dolichol monophosphate to form dolichol phosphate mannose (Dol-P-Man) which is the mannosyl donor in pathways leading to N-glycosylation, glycosyl phosphatidylino

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 25 sintomas em comum
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- [Síndrome de alacrimia - coreoatetose - disfunção hepática](https://raras.org/doenca/sindrome-de-alacrimia-coreoatetose-disfuncao-hepatica) — ORPHA:404454 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias congênitas múltiplas-hipotonia-convulsões](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-hipotonia-convulsoes) — ORPHA:280633 — 23 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 23 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 23 sintomas em comum
- [ALG12-CDG](https://raras.org/doenca/alg12-cdg) — ORPHA:79324 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a DPM1-CDG?

A doença é causada por alterações no gene DPM1, que afetam a síntese de glicoproteínas essenciais para o organismo. Ela apresenta um padrão de herança autossômica recessiva, no qual a criança herda uma cópia alterada de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79322); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da DPM1-CDG?

Os sintomas costumam iniciar no período neonatal ou na infância, com atraso psicomotor e hipotonia (fraqueza muscular). Também é comum o aparecimento de convulsões, microcefalia e anomalias oculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79322); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como a doença é diagnosticada?

A investigação inclui testes bioquímicos, como o perfil de isoforma de transferrina tipo I no sangue. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos voltados à identificação de variantes no gene DPM1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577264/)

### Existe tratamento pelo SUS para DPM1-CDG?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos curativos específicos dispensados. O acompanhamento e as terapias de suporte podem ser realizados por meio da rede pública, com atendimentos de reabilitação voltados a doenças raras.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A DPM1-CDG tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa curativa aprovada para a DPM1-CDG. O tratamento tem o objetivo de gerenciar os sintomas e proporcionar cuidados de suporte multiprofissional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79322); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — DPM1-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/dpm1-cdg
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