# Drusas dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/drusas-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 75376 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75376
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:126600 — https://omim.org/entry/126600

## Em linguagem simples

A drusas dominante é uma alteração ocular rara e hereditária caracterizada pelo surgimento de pequenas manchas sob a retina que se parecem com favos de mel. Ela costuma se manifestar na idade adulta e pode provocar perda de visão central, sensibilidade à luz e distorção das imagens observadas. A condição é transmitida de pais para filhos de forma autossômica dominante, o que significa que filhos de uma pessoa com o gene alterado têm 50% de chance de herdar a condição. No Brasil, a enfermidade não consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, dependendo do acompanhamento oftalmológico habitual.

## Descrição clínica

A distrofia retiniana em favo de mel de Doyne (DHRD) é uma condição que afeta os olhos e causa perda de visão. É caracterizada por pequenas manchas brancas, redondas, conhecidas como drusas, que se acumulam abaixo do epitélio pigmentar da retina (a camada pigmentada da retina). Com o tempo, as drusas podem crescer e se unir, criando um padrão de favo de mel. Geralmente começa no início da idade adulta, mas a idade de início varia. O grau de perda de visão também varia. A DHRD geralmente é causada por mutações no gene EFEMP1 e é herdada de maneira autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Atrofia corioretiniana peripapilar** — HPO: HP:0007950 (Ocasional (29-5%))
- **Lesões amarelas/brancas da mácula** — HPO: HP:0030500
- **Líquido sub-retiniano** — HPO: HP:0031526 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754 (Muito frequente (99-80%))
- **Drusas maculares** — HPO: HP:0030499
- **Hiperpigmentação macular** — HPO: HP:0011509 (Frequente (79-30%))
- **Anel perifoveal de hiperautofluorescência** — HPO: HP:0030629 (Frequente (79-30%))
- **Lesão macular hiperautofluorescente** — HPO: HP:0030631 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401 (Ocasional (29-5%))
- **Metamorfopsia** — HPO: HP:0012508 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia macular** — HPO: HP:0025574 (Ocasional (29-5%))
- **Descolamento exsudativo da retina** — HPO: HP:0012231 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Muito frequente (99-80%))
- **Escotoma paracentral** — HPO: HP:0030528 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão macular hipoautofluorescente** — HPO: HP:0030632 (Frequente (79-30%))
- **Neovascularização coroide** — HPO: HP:0011506 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração pigmentar reticular** — HPO: HP:0007937 (Muito frequente (99-80%))
- **Aparência macular granular** — HPO: HP:0007793 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (3)

- **EFEMP1** — EGF-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds EGFR, the EGF receptor, inducing EGFR autophosphorylation and the activation of downstream signaling pathways. May play a role in cell adhesion and migration. May function as a negative regulato
- **CFH** — Complement factor H [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glycoprotein that plays an essential role in maintaining a well-balanced immune response by modulating complement activation. Acts as a soluble inhibitor of complement, where its binding to self marke
- **CFI** — Complement factor I [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Trypsin-like serine protease that plays an essential role in regulating the immune response by controlling all complement pathways. Inhibits these pathways by cleaving three peptide bonds in the alpha

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03011541** [RECRUITING]: Stem Cell Ophthalmology Treatment Study II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03011541

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 12 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 12 sintomas em comum
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- [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Drusas dominante tem cura?

Atualmente, não existe cura descrita ou tratamento corretivo definitivo para as alterações causadas pelas drusas dominantes. O cuidado concentra-se no acompanhamento da visão e na identificação precoce de eventuais complicações na retina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75376); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1912/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença drusas dominante é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que cada filho de uma pessoa acometida tem 50% de probabilidade de herdar a variante genética responsável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75376); [2] OMIM 126600 (https://www.omim.org/entry/126600)

### Quais são os principais sinais de Drusas dominante?

Os principais achados são o acúmulo de drusas maculares e manchas amareladas ou esbranquiçadas na retina. As pessoas podem perceber sintomas como diminuição progressiva da visão, visão distorcida (metamorfopsia) e maior sensibilidade à luz.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75376); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1912/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para Drusas dominante dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para a condição, devendo o paciente manter o acompanhamento clínico na rede de saúde.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico ocorre por meio de exames do fundo de olho realizados pelo oftalmologista, que identificam o padrão típico de drusas na retina. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos, com 4 testes laboratoriais catalogados no registro internacional NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75376); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/525972/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Drusas dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/drusas-dominante
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