# Drusas dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/drusas-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 75376 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75376
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:126600 — https://omim.org/entry/126600

## Descrição clínica

A distrofia retiniana em favo de mel de Doyne (DHRD) é uma condição que afeta os olhos e causa perda de visão. É caracterizada por pequenas manchas brancas, redondas, conhecidas como drusas, que se acumulam abaixo do epitélio pigmentar da retina (a camada pigmentada da retina). Com o tempo, as drusas podem crescer e se unir, criando um padrão de favo de mel. Geralmente começa no início da idade adulta, mas a idade de início varia. O grau de perda de visão também varia. A DHRD geralmente é causada por mutações no gene EFEMP1 e é herdada de maneira autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Aparência macular granular** — HPO: HP:0007793 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração pigmentar reticular** — HPO: HP:0007937 (Muito frequente (99-80%))
- **Neovascularização coroide** — HPO: HP:0011506 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão macular hipoautofluorescente** — HPO: HP:0030632 (Frequente (79-30%))
- **Escotoma paracentral** — HPO: HP:0030528 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Descolamento exsudativo da retina** — HPO: HP:0012231 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia macular** — HPO: HP:0025574 (Ocasional (29-5%))
- **Metamorfopsia** — HPO: HP:0012508 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Frequente (79-30%))
- **Lesão macular hiperautofluorescente** — HPO: HP:0030631 (Frequente (79-30%))
- **Anel perifoveal de hiperautofluorescência** — HPO: HP:0030629 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação macular** — HPO: HP:0011509 (Frequente (79-30%))
- **Drusas maculares** — HPO: HP:0030499
- **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754 (Muito frequente (99-80%))
- **Líquido sub-retiniano** — HPO: HP:0031526 (Ocasional (29-5%))
- **Lesões amarelas/brancas da mácula** — HPO: HP:0030500
- **Atrofia corioretiniana peripapilar** — HPO: HP:0007950 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (3)

- **CFI** — Complement factor I [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Trypsin-like serine protease that plays an essential role in regulating the immune response by controlling all complement pathways. Inhibits these pathways by cleaving three peptide bonds in the alpha
- **CFH** — Complement factor H [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glycoprotein that plays an essential role in maintaining a well-balanced immune response by modulating complement activation. Acts as a soluble inhibitor of complement, where its binding to self marke
- **EFEMP1** — EGF-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds EGFR, the EGF receptor, inducing EGFR autophosphorylation and the activation of downstream signaling pathways. May play a role in cell adhesion and migration. May function as a negative regulato

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03011541** [RECRUITING]: Stem Cell Ophthalmology Treatment Study II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03011541

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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