# Duplicação da hipófise

> Página oficial: https://raras.org/doenca/duplicacao-da-hipofise
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 314621 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314621
- **CID-10**: Q89.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A duplicação da hipófise é uma alteração congênita muito rara em que a principal glândula reguladora dos hormônios se forma de maneira duplicada no cérebro. Essa condição costuma vir acompanhada de outras alterações na face, no crânio, atraso global do desenvolvimento e dificuldades motoras. O diagnóstico depende de exames de neuroimagem detalhados para verificar as estruturas anatômicas da base do crânio. Não há remédio curativo, e no Brasil o SUS não tem protocolo específico (PCDT), mas oferece exames genéticos e atendimento em reabilitação para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

Duplicação da hipófise é uma condição rara caracterizada por alterações morfológicas na hipófise e sela túrcica, frequentemente associada a anomalias craniofaciais, dentárias e do trato olfatório. Pode apresentar teratomas e outras malformações.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 38
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Automutilação** — HPO: HP:0000742 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da língua** — HPO: HP:0000157 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do mesencéfalo** — HPO: HP:0002418 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquiturricefalia** — HPO: HP:0000244 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do hipotálamo** — HPO: HP:0012286 (Muito frequente (99-80%))
- **Volvulus** — HPO: HP:0002580 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943 (Muito frequente (99-80%))
- **Cegueira noturna estacionária congênita** — HPO: HP:0007642 (Muito frequente (99-80%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da mobilidade articular** — HPO: HP:0011729 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do músculo masseter** — HPO: HP:3000005 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da coluna cervical** — HPO: HP:0003319 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da glândula pituitária** — HPO: HP:0012503 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do trato olfatório** — HPO: HP:0007036 (Muito frequente (99-80%))
- **Teratoma** — HPO: HP:0009792 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da sela túrcica** — HPO: HP:0002679 (Muito frequente (99-80%))
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da pele plantar do pé** — HPO: HP:0100872 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do processo odontoide** — HPO: HP:0003310 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 12 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A duplicação da hipófise tem cura?

Não existe cura ou medicamento específico para reverter a duplicação morfológica da hipófise. O tratamento baseia-se na correção cirúrgica de anomalias estruturais quando necessário e no suporte contínuo aos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314621); [4] Surgical Management of Duplication of the Pituitary Gland-Plus Syndrome With Epignathus, Cleft Palate, Duplica (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28027175/)

### A condição é hereditária e passa de pais para filhos?

O padrão formal de herança genética é classificado como não aplicável nos catálogos médicos de referência. A condição costuma ocorrer de maneira esporádica durante a formação embrionária da linha média.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314621); [10] Duplication of the pituitary gland and basilar artery, with multiple midline fusion defects and craniofacial a (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31981915/)

### Existe tratamento pelo SUS para a duplicação da hipófise?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há protocolo clínico exclusivo.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da duplicação da hipófise?

O diagnóstico é estabelecido principalmente por exames de imagem da base do crânio, como tomografia e ressonância magnética. Exames complementares de genética, como cariótipo e sequenciamento do exoma, podem ser realizados para investigar condições sindrômicas associadas.
- Fontes: [11] Duplication of the Pituitary Gland: CT, MRI and DTI Findings and Updated Review of the Literature. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35624961/); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Quais os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais costumam envolver alterações craniofaciais visíveis ao nascimento, como fissura palatina, hipertelorismo ou microcefalia. Ao longo dos primeiros meses de vida, atrasos importantes no desenvolvimento psicomotor e tônus muscular anormal costumam ser identificados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314621); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Duplicação da hipófise. Disponível em: https://raras.org/doenca/duplicacao-da-hipofise
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