# Duplicação da hipófise

> Página oficial: https://raras.org/doenca/duplicacao-da-hipofise
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 314621 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314621
- **CID-10**: Q89.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Duplicação da hipófise é uma condição rara caracterizada por alterações morfológicas na hipófise e sela túrcica, frequentemente associada a anomalias craniofaciais, dentárias e do trato olfatório. Pode apresentar teratomas e outras malformações.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 38
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Automutilação** — HPO: HP:0000742 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da língua** — HPO: HP:0000157 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do mesencéfalo** — HPO: HP:0002418 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquiturricefalia** — HPO: HP:0000244 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do hipotálamo** — HPO: HP:0012286 (Muito frequente (99-80%))
- **Volvulus** — HPO: HP:0002580 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943 (Muito frequente (99-80%))
- **Cegueira noturna estacionária congênita** — HPO: HP:0007642 (Muito frequente (99-80%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da mobilidade articular** — HPO: HP:0011729 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do músculo masseter** — HPO: HP:3000005 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da coluna cervical** — HPO: HP:0003319 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da glândula pituitária** — HPO: HP:0012503 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do trato olfatório** — HPO: HP:0007036 (Muito frequente (99-80%))
- **Teratoma** — HPO: HP:0009792 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da sela túrcica** — HPO: HP:0002679 (Muito frequente (99-80%))
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da pele plantar do pé** — HPO: HP:0100872 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do processo odontoide** — HPO: HP:0003310 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Duplicação da hipófise. Disponível em: https://raras.org/doenca/duplicacao-da-hipofise
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