# Duplicação distal 15q

> Página oficial: https://raras.org/doenca/duplicacao-distal-15q
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1707 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1707
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **duplicação distal 15q** é uma condição genética rara caracterizada pela presença de uma cópia a mais de um pedaço do cromossomo 15, manifestando-se desde a gestação ou logo após o nascimento. As famílias costumam notar hipotonia (fraqueza muscular), atrasos no desenvolvimento, convulsões e traços característicos na face e nas articulações dos dedos. Alguns bebês também podem apresentar malformações nos órgãos internos, como no coração ou no intestino, exigindo acompanhamento cirúrgico e pediátrico específico. Esta síndrome não possui um protocolo clínico e diretrizes terapêuticas (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, de modo que o cuidado no SUS ocorre por meio do tratamento dos sintomas e terapias de reabilitação.

## Descrição clínica

Craniossinostose, uma condição na qual as suturas da cabeça se fundem prematuramente e, subsequentemente, alteram o formato da cabeça, é observada em múltiplas condições, conforme listado abaixo. O nível de envolvimento varia de acordo com a condição e pode variar desde craniossinostose menor de sutura única até craniossinostose maior multissutural.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequente (79-30%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Muito frequente (99-80%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da genitália externa feminina** — HPO: HP:0000055 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da região periauricular** — HPO: HP:0000383 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Torcicolo muscular congênito** — HPO: HP:0005988 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 29 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Marden-Walker](https://raras.org/doenca/sindrome-marden-walker) — ORPHA:2461 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Duplicação distal 15q?

Ela é provocada por uma duplicação na porção final do braço longo do cromossomo 15. Não há genes específicos únicos catalogados como causadores isolados, e a herança formal não está catalogada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1707); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:18740/index); [5] A case of de novo duplication of 15q24-q26.3 (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21949522/)

### Quais são os principais sinais da Duplicação distal 15q?

Entre os sinais mais comuns estão a deficiência intelectual, crises convulsivas e alterações no tônus muscular como hipotonia ou hipertonia. Traços físicos como queixo pequeno (micrognatia), palato ogival, dedos longos (aracnodactilia) e dedos flexionados (camptodactilia) também são frequentes.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Duplicação distal 15q tem cura?

Não existe cura ou medicamento específico aprovado que elimine a duplicação genética. O cuidado clínico é direcionado para aliviar os sintomas, corrigir anomalias estruturais e promover a reabilitação funcional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1707); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:18740/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT ou protocolo do SUS para a Duplicação distal 15q?

Não, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. A assistência é realizada pelas equipes e serviços da rede pública de saúde com base nas manifestações individuais de cada paciente.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico é obtido por meio de exames citogenéticos e de genética molecular que analisam a integridade dos cromossomos. Existem centenas de testes genéticos catalogados no registro internacional GTR para investigar anomalias associadas a essa região cromossômica.
- Fontes: [4] Subtelomere FISH analysis of 11 688 cases: an evaluation of the frequency and pattern of subtelomere rearrange (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16199540/); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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