# Duplicação isolada do canal anal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/duplicacao-isolada-do-canal-anal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 684752 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/684752

## Em linguagem simples

A duplicação isolada do canal anal é uma alteração anatômica muito rara do desenvolvimento, identificada com maior frequência a partir da infância. Ela se caracteriza por uma alteração morfológica na região anal sem que haja genes causadores conhecidos ou lista de sintomas padronizados nos registros oficiais. Não existem remédios específicos aprovados nem ensaios clínicos em andamento para essa anomalia morfológica. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, devendo o acompanhamento ser feito na rede especializada do SUS.

## Descrição clínica

Duplicação isolada do canal anal é uma anomalia congênita rara caracterizada pela presença de um canal anal acessório, sem outras malformações associadas. Geralmente assintomática, pode manifestar-se com dor, infecção ou obstrução.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100

## Perguntas frequentes

### O que é a duplicação isolada do canal anal?

É uma anomalia morfológica congênita extremamente rara do canal anal, catalogada na base Orphanet sob o código 684752. Sua prevalência é menor do que 1 por 1.000.000 e seu início característico ocorre na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/684752)

### A condição é hereditária ou genética?

Atualmente, não há padrão de herança conhecido nem genes específicos catalogados como causa dessa alteração. Estudos científicos analisam mutações em cromossomos e outros genes apenas no contexto de anomalias anorretais sindrômicas mais amplas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/684752); [2] Isolated congenital vertebral anomaly and Sprengel's deformity in a WBP11 pathogenic variant. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40089178/); [3] A novel genotype-phenotype between persistent-cloaca-related VACTERL and mutations of 8p23 and 12q23.1. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38135728/)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico da região anal na infância para identificação da alteração morfológica. Existem 3 testes genéticos registrados na plataforma NCBI GTR para auxílio na investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/684752); [6] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS nem terapias com registro pela Anvisa para este diagnóstico. O cuidado clínico é estruturado por meio do encaminhamento pela rede geral de referência do sistema público.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/684752); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento?

Não há ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento de participantes registrados para esta condição. Da mesma forma, não existem estudos clínicos com centro de pesquisa ativo no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/684752)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Duplicação isolada do canal anal. Disponível em: https://raras.org/doenca/duplicacao-isolada-do-canal-anal
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