# Duplicação ocular unilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/duplicacao-ocular-unilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3374 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3374
- **CID-10**: Q15.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara do desenvolvimento durante a embriogénese caracterizada por duplicação unilateral de um olho, que pode aparecer como um olho sinoftálmico numa única órbita ou como dois olhos unilaterais separados, cada um numa órbita separada. A malformação está sempre associada a outras anomalias do sistema nervoso central (como porencefalia, meningocelo ou quistos aracnóides) e a anomalias craniofaciais. É frequente a existência de probóscide. Clinicamente, é típica a ocorrência de perturbação do desenvolvimento intelectual moderada e epilepsia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951 (Muito frequente (99-80%))
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Muito frequente (99-80%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade das fontanelas ou suturas cranianas** — HPO: HP:0000235 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda facial na linha média** — HPO: HP:0100629 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da pupila** — HPO: HP:0000615 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia 18](https://raras.org/doenca/trissomia-18) — ORPHA:3380 — 7 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Duplicação ocular unilateral. Disponível em: https://raras.org/doenca/duplicacao-ocular-unilateral
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