# Duplicação parcial do braço curto do cromossomo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 264431 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/264431
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de duplicação parcial do braço curto do cromossomo 1: Caracterizada por anormalidades na substância branca cerebral, padrão giratório simplificado, e diversas manifestações cardíacas como cardiomiopatia dilatada ou hipertrófica. Pode apresentar hipotonia neonatal, acidose láctica e sequela de acinesia fetal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Sequência de acinesia fetal** — HPO: HP:0001989
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500

## Genes associados (3)

- **ATAD3B** — ATPase family AAA domain-containing protein 3B [Candidate gene tested in]
  - Função: May play a role in a mitochondrial network organization typical for stem cells, characterized by reduced mitochondrial metabolism, low mtDNA copies and fragmentated mitochondrial network. May act by s
- **ATAD3A** — ATPase family AAA domain-containing protein 3A [Candidate gene tested in]
  - Função: Essential for mitochondrial network organization, mitochondrial metabolism and cell growth at organism and cellular level (PubMed:17210950, PubMed:20154147, PubMed:22453275, PubMed:31522117, PubMed:37
- **ATAD3C** — ATPase family AAA domain-containing protein 3C [Candidate gene tested in]

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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