# Duplicação parcial do braço curto do cromossomo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 264431 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/264431
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A duplicação parcial do braço curto do cromossomo 1 é uma alteração genética rara em que existe uma quantidade extra de material genético no primeiro cromossomo. Essa alteração pode ocasionar desafios no desenvolvimento, como fraqueza muscular no bebê, convulsões, problemas cardíacos e alterações visuais ou genitais. O diagnóstico de certeza é realizado por meio de testes genéticos específicos que avaliam a estrutura dos cromossomos e o DNA. A doença não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no Ministério da Saúde, e o cuidado no Brasil é oferecido pelo SUS por meio do manejo individual de cada sintoma.

## Descrição clínica

Síndrome de duplicação parcial do braço curto do cromossomo 1: Caracterizada por anormalidades na substância branca cerebral, padrão giratório simplificado, e diversas manifestações cardíacas como cardiomiopatia dilatada ou hipertrófica. Pode apresentar hipotonia neonatal, acidose láctica e sequela de acinesia fetal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Sequência de acinesia fetal** — HPO: HP:0001989
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500

## Genes associados (3)

- **ATAD3B** — ATPase family AAA domain-containing protein 3B [Candidate gene tested in]
  - Função: May play a role in a mitochondrial network organization typical for stem cells, characterized by reduced mitochondrial metabolism, low mtDNA copies and fragmentated mitochondrial network. May act by s
- **ATAD3A** — ATPase family AAA domain-containing protein 3A [Candidate gene tested in]
  - Função: Essential for mitochondrial network organization, mitochondrial metabolism and cell growth at organism and cellular level (PubMed:17210950, PubMed:20154147, PubMed:22453275, PubMed:31522117, PubMed:37
- **ATAD3C** — ATPase family AAA domain-containing protein 3C [Candidate gene tested in]

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-1) — ORPHA:262191 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de duplicação 1p36.33](https://raras.org/doenca/sindrome-de-duplicacao-1p3633) — ORPHA:656279 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 11 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 10 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 8 sintomas em comum
- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Cabezas](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-cabezas) — ORPHA:85293 — 7 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 7 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 7 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a duplicação parcial do braço curto do cromossomo 1?

A condição é causada pela presença de uma cópia adicional de parte do braço curto do cromossomo 1, região que abriga genes como ATAD3A, ATAD3B e ATAD3C. Essa duplicação de material genético afeta processos normais de desenvolvimento celular e tecidual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/264431); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Entre as manifestações possíveis estão a hipotonia neonatal, convulsões, encefalopatia e anomalias cerebrais. Também podem ocorrer complicações cardíacas como cardiomiopatia dilatada ou hipertrófica, além de alterações visuais e genitais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como a doença é diagnosticada?

O diagnóstico é estabelecido por meio de exames laboratoriais especializados, havendo 336 testes genéticos registrados internacionalmente para essa análise. Técnicas citogenômicas e exames pré-natais moleculares auxiliam na detecção do segmento cromossômico duplicado.
- Fontes: [5] First-trimester application of expanded non-invasive prenatal testing in the genetic investigation of fetal 1p (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39482002/); [8] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento pelo SUS para a duplicação parcial do braço curto do cromossomo 1?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há protocolo ou medicação exclusiva fornecida para ela. O suporte é realizado pelas equipes multidisciplinares do SUS, focando no controle individual dos sintomas neurológicos e cardíacos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é herdada dos pais?

O padrão exato de herança genética não se encontra estabelecido de forma fixa nos bancos de dados de referência. Rearranjos citogenéticos no braço curto do cromossomo 1 podem surgir de forma nova (esporádica) ou decorrer de alterações cromossômicas parentais balanceadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/264431); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20919/index); [5] First-trimester application of expanded non-invasive prenatal testing in the genetic investigation of fetal 1p (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39482002/); [6] Partial trisomy 4q and monosomy 5p inherited from a maternal translocationt(4;5)(q33; p15) in three adverse pr (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32625247/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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