# Duplicação parcial do braço curto do cromossomo 19

> Página oficial: https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-19
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 447985 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/447985
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A duplicação parcial do braço curto do cromossomo 19 é uma alteração genética rara em que a pessoa nasce com material genético extra no cromossomo 19. Ela costuma causar atraso importante para aprender a andar e falar, deficiência intelectual grave e problemas ortopédicos no quadril. As famílias e profissionais de saúde também podem notar traços faciais característicos, episódios de vômitos ou convulsões associadas à febre. Não existe um tratamento curativo específico nem um protocolo clínico exclusivo no SUS, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas e em terapias de apoio.

## Descrição clínica

Síndrome de duplicação parcial do braço curto do cromossomo 19 é uma condição rara associada a microcefalia, deficiência intelectual grave e atraso no desenvolvimento da fala. Manifesta-se com testa inclinada, atrofia cerebral, hipertensão pulmonar e convulsões febris em crianças.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Criptorquidia unilateral** — HPO: HP:0012741
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Subluxação do quadril** — HPO: HP:0030043
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-19._

## Genes associados (1)

- **NFIX** — Nuclear factor 1 X-type [Candidate gene tested in]
  - Função: Recognizes and binds the palindromic sequence 5'-TTGGCNNNNNGCCAA-3' present in viral and cellular promoters and in the origin of replication of adenovirus type 2. These proteins are individually capab

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de microduplicação 19p13.3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-19p133) — ORPHA:447980 — 51 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:262687 — 51 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 28 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-19) — ORPHA:261983 — 24 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a duplicação parcial do braço curto do cromossomo 19?

A condição é provocada pela duplicação de segmentos de DNA no braço curto do cromossomo 19, frequentemente na região 19p13. O gene NFIX, localizado nessa região, codifica a proteína Nuclear factor 1 X-type e está associado à síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/447985); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Partial trisomy 19p13.3 and partial monosomy 1p36.3: Clinical report and a literature review. (2009) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19610110/); [12] ClinVar — 248 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NFIX[gene])

### Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome?

Os pacientes apresentam atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual grave e atraso na fala e linguagem. Também são frequentes alterações no quadril, atrofia cerebral, convulsões febris, refluxo gastroesofágico e traços faciais específicos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A duplicação parcial de 19p tem cura?

Não há cura conhecida para essa anomalia cromossômica e nenhum medicamento específico foi aprovado para essa finalidade. O tratamento disponível é de suporte, voltado para gerenciar os sintomas e incentivar o desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/447985); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos dispensados com indicação específica para a síndrome no SUS, e o cuidado ocorre por meio dos serviços de saúde gerais da rede pública.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

A confirmação do diagnóstico depende da realização de testes genéticos e moleculares laboratoriais. Há 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e 248 variantes do gene NFIX documentadas no ClinVar para subsidiar a investigação.
- Fontes: [7] Submicroscopic deletion 9(q34.3) and duplication 19(p13.3): identified by subtelomere specific FISH probes. (2004) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14755469/); [11] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [12] ClinVar — 248 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NFIX[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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