# Duplicação parcial do braço curto do cromossomo X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 263775 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263775
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara associada à duplicação parcial do braço curto do cromossomo X, caracterizada por sindactilia dos dedos 2-3 do pé, infecções respiratórias recorrentes, macroorquidismo e disartria lenta. Pode apresentar TDAH, implantação alta de cabelo e pescoço curto.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053
- **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Disartria lenta** — HPO: HP:0007164
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Narinas alargadas** — HPO: HP:0000454
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Incisivos amplamente espaçados** — HPO: HP:0006304
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0005709
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Alargamento medial da sobrancelha** — HPO: HP:0010747
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-x._

## Genes associados (1)

- **IQSEC2** — IQ motif and SEC7 domain-containing protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Is a guanine nucleotide exchange factor for the ARF GTP-binding proteins

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de microduplicação Xp11.22p11.23](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-xp1122p1123) — ORPHA:217377 — 37 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção Xp22.13p22.2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-xp2213p222) — ORPHA:284180 — 34 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 33 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 32 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 32 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 31 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 31 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Duplicação parcial do braço curto do cromossomo X. Disponível em: https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-x
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-x
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=263775