# Duplicação parcial do braço curto do cromossomo X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 263775 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263775
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A duplicação parcial do braço curto do cromossomo X é uma alteração genética rara em que há material extra em parte do cromossomo X. Essa condição costuma acarretar atraso no desenvolvimento global, deficiência intelectual e características físicas específicas na face, mãos e pés. As famílias frequentemente percebem dificuldades no aprendizado e na comunicação, além de sinais clínicos que podem incluir crises de ausência ou problemas auditivos. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios curativos, de modo que o cuidado no SUS foca nas terapias de suporte e reabilitação.

## Descrição clínica

Síndrome rara associada à duplicação parcial do braço curto do cromossomo X, caracterizada por sindactilia dos dedos 2-3 do pé, infecções respiratórias recorrentes, macroorquidismo e disartria lenta. Pode apresentar TDAH, implantação alta de cabelo e pescoço curto.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053
- **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Disartria lenta** — HPO: HP:0007164
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Narinas alargadas** — HPO: HP:0000454
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Incisivos amplamente espaçados** — HPO: HP:0006304
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0005709
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Alargamento medial da sobrancelha** — HPO: HP:0010747
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-x._

## Genes associados (1)

- **IQSEC2** — IQ motif and SEC7 domain-containing protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Is a guanine nucleotide exchange factor for the ARF GTP-binding proteins

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de microduplicação Xp11.22p11.23](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-xp1122p1123) — ORPHA:217377 — 37 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção Xp22.13p22.2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-xp2213p222) — ORPHA:284180 — 34 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 33 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 32 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 32 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 31 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 31 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a duplicação parcial do braço curto do cromossomo X?

É uma condição genética rara categorizada pelo código ORPHA:263775, associada ao ganho de material genético no braço curto do cromossomo sexual X. O gene IQSEC2 é um dos elementos genéticos estudados nesta anomalia cromossômica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263775); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:12421/index); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Entre as manifestações descritas estão atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual, crises de ausência e disartria lenta. Também são observados traços como palato ogival, microcefalia, alterações nasais, escoliose e sindactilia nos dedos dos pés.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para ela, sendo o suporte terapêutico e a reabilitação conduzidos pela rede assistencial geral.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico depende da correlação das características clínicas com a realização de exames genéticos. Há 336 testes genéticos catalogados no repositório internacional GTR voltados à investigação dessa condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263775); [10] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A condição tem cura?

Não existem terapias curativas catalogadas ou medicamentos aprovados por agências regulatórias como a FDA para esta síndrome. O atendimento visa ao controle sintomático e ao apoio multidisciplinar ao desenvolvimento da pessoa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263775); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:12421/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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