# Duplicação parcial do braço longo do cromossomo 20

> Página oficial: https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-20
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262995 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262995
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A duplicação parcial do braço longo do cromossomo 20 é uma condição genética rara em que há ganho de material no cromossomo 20. As famílias costumam notar atraso global do desenvolvimento, atraso no crescimento e características faciais próprias, como queixo recuado e formato diferenciado da cabeça. A condição não tem cura nem remédios específicos que reparem a alteração cromossômica, sendo o cuidado voltado ao suporte dos sintomas. No Brasil, a síndrome não possui um protocolo clínico e diretrizes terapêuticas (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, recebendo assistência pela rede pública de saúde geral.

## Descrição clínica

Síndrome de duplicação parcial do braço longo do cromossomo 20 é uma condição rara associada a microcefalia, testa estreita, traços faciais grosseiros, orelhas espessadas e pectus carinatum. Outros achados incluem trigonocefalia, bochechas cheias, filtro em tenda, clinodactilia do quinto dedo e distonia lingual.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Orelhas espessadas** — HPO: HP:0009894
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Filtro em tenda** — HPO: HP:0011825
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Distonia lingual** — HPO: HP:0031008
- **Formato anormal da fissura palpebral** — HPO: HP:0200005
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Morfologia anormal da ponte nasal** — HPO: HP:0000422
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Edema periorbital** — HPO: HP:0100539
- **Morfologia anormal do frênulo oral** — HPO: HP:0000190
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-20._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Duplicação parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:262692 — 53 sintomas em comum
- [Síndrome de microduplicação 20q11.2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-20q112) — ORPHA:363659 — 53 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 29 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 25 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 25 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a duplicação parcial do braço longo do cromossomo 20?

Ela ocorre pelo ganho extra de um segmento genético no braço longo do cromossomo 20. Essa alteração cromossômica estrutural pode acontecer de forma isolada ou decorrer de rearranjos familiares como translocações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262995); [6] Further Phenotypic Delineation of Partial Trisomy 17q and Partial Monosomy 20q due to Rare t(17;20). (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32256300/); [7] Report of a patient with a trisomy of chromosome region 20q11.2-->20q12 and characterization with FISH. (2005) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16259325/); [14] Partial trisomy 20q due to paternal t(8;20) translocation. Case report and review of the literature. (1988) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3288379/); [15] Identical cryptic partial monosomy 20pter and trisomy 20qter in three adult siblings due to a large maternal p (2009) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19725130/)

### Quais são os principais sinais observados na duplicação do 20q?

Os pacientes frequentemente apresentam atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual moderada e atraso no crescimento. Também são observados traços específicos na face e no crânio, além de alterações como alta miopia e pectus carinatum.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico dessa alteração cromossômica?

O diagnóstico depende da realização de testes genéticos e citogenéticos capazes de identificar a duplicação no braço 20q. Existem centenas de exames laboratoriais catalogados internacionalmente para detectar esse tipo de anomalia estrutural.
- Fontes: [7] Report of a patient with a trisomy of chromosome region 20q11.2-->20q12 and characterization with FISH. (2005) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16259325/); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados pela CONITEC para curar a alteração, sendo o suporte fornecido para as manifestações apresentadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262995); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição pode ser detectada na triagem neonatal comum?

Não há registro de que a duplicação do braço longo do cromossomo 20 esteja incluída na triagem neonatal de rotina. A identificação costuma acontecer após o aparecimento de sinais clínicos por meio de exames genéticos específicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262995); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Duplicação parcial do braço longo do cromossomo 20. Disponível em: https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-20
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