# Duplicação parcial do braço longo do cromossomo 20

> Página oficial: https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-20
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 262995 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262995
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de duplicação parcial do braço longo do cromossomo 20 é uma condição rara associada a microcefalia, testa estreita, traços faciais grosseiros, orelhas espessadas e pectus carinatum. Outros achados incluem trigonocefalia, bochechas cheias, filtro em tenda, clinodactilia do quinto dedo e distonia lingual.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Orelhas espessadas** — HPO: HP:0009894
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Filtro em tenda** — HPO: HP:0011825
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Distonia lingual** — HPO: HP:0031008
- **Formato anormal da fissura palpebral** — HPO: HP:0200005
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Morfologia anormal da ponte nasal** — HPO: HP:0000422
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Edema periorbital** — HPO: HP:0100539
- **Morfologia anormal do frênulo oral** — HPO: HP:0000190
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-20._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Duplicação parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:262692 — 53 sintomas em comum
- [Síndrome de microduplicação 20q11.2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-20q112) — ORPHA:363659 — 53 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 29 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 25 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 25 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 24 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Duplicação parcial do braço longo do cromossomo 20. Disponível em: https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-20
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-20
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=262995