# Duplicação parcial do braço longo do cromossomo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262869 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262869
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A duplicação parcial do braço longo do cromossomo 5 é uma alteração genética rara em que a pessoa nasce com uma parte a mais de material genético no cromossomo 5. Essa cópia extra pode causar atraso no desenvolvimento, dificuldades intelectuais, fraqueza ou rigidez nos músculos e alterações na marcha. Não existe um remédio curativo, e os cuidados são voltados para tratar os sintomas de cada pessoa. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, e o atendimento ocorre pelos serviços de reabilitação e especialistas do SUS.

## Descrição clínica

A duplicação no cromossomo 5q é uma alteração cromossômica que acontece quando há uma cópia extra de material genético no braço longo (q) do cromossomo 5. A gravidade da condição e os sinais e sintomas dependem do tamanho e da localização da duplicação, e de quais genes estão envolvidos. As características que costumam aparecer em pessoas com a duplicação no cromossomo 5q incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas de comportamento e traços faciais característicos. A duplicação no cromossomo 5q pode surgir espontaneamente (ou seja, não é herdada) ou ser herdada de um dos pais que tenha uma alteração nos cromossomos, como uma translocação balanceada. O tratamento é feito de acordo com os sinais e sintomas que cada pessoa apresenta.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (110 fenótipos HPO)

- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Instabilidade de temperatura** — HPO: HP:0005968
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970
- **Anormalidade do pedúnculo cerebelar** — HPO: HP:0011931
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493
- **Disfunção erétil** — HPO: HP:0100639
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016
- **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **EEG com atividade lenta generalizada** — HPO: HP:0010845
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395
- **Titubação da cabeça** — HPO: HP:0002599
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273
- **Sinais pseudobulbares** — HPO: HP:0002200
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Potenciais evocados auditivos anormais** — HPO: HP:0006958
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360
- **Tremor postural de membro superior** — HPO: HP:0007351
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886
- **Hipotensão ortostática** — HPO: HP:0001278
- **Anormalidade dos potenciais evocados somatossensoriais** — HPO: HP:0007377
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Atrofia/Degeneração afetando o cérebro** — HPO: HP:0007369
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- _...e mais 70 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-5._

## Genes associados (2)

- **NSD1** — Histone-lysine N-methyltransferase, H3 lysine-36 specific [Candidate gene tested in]
  - Função: Histone methyltransferase that dimethylates Lys-36 of histone H3 (H3K36me2). Transcriptional intermediary factor capable of both negatively or positively influencing transcription, depending on the ce
- **LMNB1** — Lamin-B1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 110 sintomas em comum
- [Leucodistrofia autossômica dominante de início no adulto](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-autossomica-dominante-de-inicio-no-adulto) — ORPHA:99027 — 74 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 41 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 38 sintomas em comum
- [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 32 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 32 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 32 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 31 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 31 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 31 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a duplicação parcial do braço longo do cromossomo 5?

A condição é causada por uma cópia extra de material genético localizada no braço longo do cromossomo 5. Ela pode acontecer de forma espontânea ou ser herdada de um dos pais que possua uma alteração cromossômica balanceada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262869); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5351/index)

### A duplicação parcial do braço longo do cromossomo 5 tem cura?

Não existe cura para essa alteração genética. O acompanhamento médico é focado em tratar e aliviar os sintomas apresentados por cada paciente.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5351/index)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados em protocolos próprios, sendo o cuidado viabilizado pela rede geral de saúde e serviços de referência do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais motores observados?

Entre os sinais motores estão hipertonia, marcha espástica, fraqueza muscular nas quatro extremidades e distúrbios da marcha. Os pacientes também podem apresentar tremores e oscilações involuntárias da cabeça.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por meio de exames genéticos e citogenéticos capazes de evidenciar a alteração na estrutura do cromossomo 5. Exames complementares, como eletroencefalograma e neuroimagem, ajudam a avaliar os impactos neurológicos associados.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5351/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Duplication within chromosome 5q characterized by fluorescence in situ hybridization. (1999) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10232743/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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