# Duplicação parcial do cromossomo 20

> Página oficial: https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-cromossomo-20
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 262692 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262692
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de duplicação parcial do cromossomo 20: Caracterizada por anomalias craniofaciais (testa estreita, blefarofimose, filtro liso), esqueléticas (escoliose, platispondilia, anormalidade do quadril) e outras, como microdontia, cabelo espesso e sindactilia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (115 fenótipos HPO)

- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Múltiplos cistos renais** — HPO: HP:0005562
- **Ânus ectópico** — HPO: HP:0004397
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069
- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- _...e mais 75 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-cromossomo-20._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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