# Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12

> Página oficial: https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262658 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262658
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A duplicação ou triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12 é uma alteração genética rara em que partes do cromossomo 12 estão presentes em cópias a mais. Essa condição costuma acarretar hipotonia muscular no bebê, deficiência intelectual grave e traços faciais específicos, como lábio em tenda e macroglossia. Também podem surgir malformações como problemas no septo do coração e hérnias que requerem cuidado especializado. Não há remédio curativo específico e a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento voltado para suporte dos sintomas pelo SUS.

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por deficiência intelectual grave, caquexia e hipermobilidade articular. Apresenta também vermelhão do lábio superior em tenda ou espesso, anormalidades do palato mole e reflexos tendíneos reduzidos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (152 fenótipos HPO)

- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Anormalidade do palato mole** — HPO: HP:0100736
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Vermelhão do lábio superior espesso** — HPO: HP:0000215
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Hipoplasia labial** — HPO: HP:0000066
- **Choro fraco** — HPO: HP:0001612
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539
- **Estrias hipopigmentadas** — HPO: HP:0007535
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- _...e mais 112 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 139 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 60 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 52 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 52 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12?

Ela é provocada pela presença de cópias extras de material genético localizado no braço curto do cromossomo 12. Genes causais específicos individuais não foram catalogados para essa categoria.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262658); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20853/index); [4] Intrachromosomal triplication 12p11.22-p12.3 and gonadal mosaicism of partial tetrasomy 12p. (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16652358/)

### A duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12 tem cura?

Não existe cura ou medicamento específico que reverta a alteração genética. O cuidado clínico é direcionado para a reabilitação do desenvolvimento e o controle de malformações associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262658); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20853/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento clínico e cirúrgico aos sintomas, como malformações cardíacas e hipotonia, ocorre por meio da rede de referência do SUS.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é obtido por meio de testes genéticos que detectam ganhos estruturais no cromossomo 12p. Existem 336 exames genéticos laboratoriais registrados no diretório internacional NCBI GTR para este propósito.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262658); [12] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Quais são os principais sinais observados no bebê?

Bebês com a síndrome comumente apresentam hipotonia, choro fraco e atraso no fechamento das suturas cranianas. Podem surgir também alterações como macroglossia, defeito do septo atrial e hérnia umbilical.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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