# Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 18

> Página oficial: https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-18
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 262812 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262812
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 18 é uma condição rara associada a microcefalia, micrognatia, blefarofimose e anormalidades craniofaciais. Apresenta também estenose pilórica, paralisia facial e malformações nos dedos e pés.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-18._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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