# Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 18

> Página oficial: https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-18
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262812 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262812
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A duplicação ou triplicação parcial do braço curto do cromossomo 18 é uma condição genética rara decorrente de material genético adicional no cromossomo 18. Essa alteração pode ocasionar atraso no desenvolvimento, hipotonia no recém-nascido, dificuldades de aprendizado e características físicas peculiares na face, nas orelhas e nos olhos. Não existe um medicamento curativo específico, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas e no apoio multidisciplinar contínuo. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, e a assistência é conduzida pela rede pública conforme os sinais de cada pessoa.

## Descrição clínica

Síndrome de duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 18 é uma condição rara associada a microcefalia, micrognatia, blefarofimose e anormalidades craniofaciais. Apresenta também estenose pilórica, paralisia facial e malformações nos dedos e pés.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-18._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:262682 — 43 sintomas em comum
- [Trissomia 18p](https://raras.org/doenca/trissomia-18p) — ORPHA:1715 — 28 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 23 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 23 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a duplicação ou triplicação parcial do braço curto do cromossomo 18?

A condição é provocada pelo ganho de cópias adicionais de fragmentos de DNA localizados no braço curto do cromossomo 18. Esses rearranjos cromossômicos estruturais podem envolver mecanismos genéticos como isocromossomos ou mosaicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262812); [4] Confirmation of isochromosome 18p using whole chromosome arm-specific fluorescence in situ hybridization. (1993) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8508672/); [6] Mosaic rearrangement of chromosome 18: characterization by FISH mapping and DNA studies shows trisomy 18p and  (2000) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10797432/)

### Quais são os principais sinais observados?

Podem ocorrer microcefalia, tônus muscular reduzido no recém-nascido, baixa estatura e atraso cognitivo leve. Também são descritas particularidades nos olhos, orelhas anormais, alterações cardíacas e estenose pilórica.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico depende de exames genéticos laboratoriais que examinam a estrutura e o número de cópias dos cromossomos. No registro NCBI GTR, existem 336 testes genéticos catalogados para avaliar essa alteração.
- Fontes: [4] Confirmation of isochromosome 18p using whole chromosome arm-specific fluorescence in situ hybridization. (1993) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8508672/); [10] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para a causa genética, e os cuidados ocorrem pelo tratamento dos sintomas na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262812); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição tem cura?

Não há cura conhecida para alterações cromossômicas estruturais já consolidadas. O acompanhamento clínico e intervenções terapêuticas visam apoiar o desenvolvimento e tratar complicações específicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262812); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Behavioral management of a long-term survivor with tetrasomy 18p. (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16411237/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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