# Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 262725 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262725
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome caracterizada por craniossinostose, micrognatia e traços faciais grosseiros, associada a hipoplasia da musculatura abdominal e cerebelar. Pode apresentar insuficiência cardíaca congestiva e lipoma do corpo caloso.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (91 fenótipos HPO)

- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Aplasia/Hipoplasia da musculatura da parede abdominal** — HPO: HP:0010318
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Lipoma do corpo caloso** — HPO: HP:0006931
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845
- **Despigmentação/hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0007483
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Choro fraco** — HPO: HP:0001612
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- _...e mais 51 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-5._

## Genes associados (1)

- **NIPBL** — Nipped-B-like protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays an important role in the loading of the cohesin complex on to DNA. Forms a heterodimeric complex (also known as cohesin loading complex) with MAU2/SCC4 which mediates the loading of the cohesin

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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