# Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 18

> Página oficial: https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-18
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262682 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262682
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A duplicação ou triplicação parcial do cromossomo 18 é uma condição genética rara decorrente de partes extras de material genético nesse cromossomo. Ela pode acarretar desafios no neurodesenvolvimento, como deficiência intelectual, fraqueza no tônus muscular do recém-nascido e convulsões. Com frequência, a família identifica particularidades nas feições, formato do crânio e na marcha da criança. Não há uma cura medicamentosa específica, de modo que o cuidado foca no alívio de sintomas e na estimulação das habilidades. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo a assistência ser conduzida pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Uma alteração cromossômica que se caracteriza pela presença de uma ou mais cópias extras de uma parte do cromossomo 18.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Acalasia** — HPO: HP:0002571
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Síncope** — HPO: HP:0001279
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-18._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-18) — ORPHA:262812 — 43 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 32 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a duplicação/triplicação parcial do cromossomo 18?

Ela é causada pela presença de uma ou mais cópias adicionais de uma parte do cromossomo 18. Essa alteração pode ocorrer por isocromossomos, translocações desbalanceadas ou rearranjos genéticos estruturais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262682); [7] Different conformation of two supernumerary 18p isochromosomes, one with a concomitant partial 18q trisomy. (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22796746/); [12] Inherited Unbalanced Reciprocal Translocation with 18p11.32p11.21 Tetrasomy and 9q34.3 Trisomy in a Fetus Reve (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39596664/); [17] Common structural features characterize interstitial intrachromosomal Xp and 18q triplications. (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21965167/)

### Quais são os principais sinais observados?

Os achados incluem atrasos no desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões e hipotonia neonatal. Também são observadas alterações esqueléticas como escoliose, mãos grandes e peculiaridades na face e no crânio.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos curativos dispensados pelo SUS para o quadro, sendo o acompanhamento multidisciplinar direcionado aos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262682); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido a partir da suspeita clínica combinada a análises genéticas e cromossômicas. Métodos como a hibridização in situ por fluorescência (FISH) auxiliam na identificação do material cromossômico em excesso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262682); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Confirmation of isochromosome 18p using whole chromosome arm-specific fluorescence in situ hybridization. (1993) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8508672/); [11] Mosaic rearrangement of chromosome 18: characterization by FISH mapping and DNA studies shows trisomy 18p and  (2000) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10797432/)

### A condição tem cura?

Não existe cura que altere ou reverta a anomalia nos cromossomos. O manejo médico concentra-se no controle dos sintomas e em intervenções de apoio e desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262682); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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