# Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 262211 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262211
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara associada à duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5, com fenótipos neurológicos como leucodistrofia e aplasia/hipoplasia do corpo caloso. Apresenta também disfunções autonômicas (instabilidade de temperatura, anidrose, retenção urinária) e problemas de deglutição/fala (pneumonia por aspiração, disartria).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (190 fenótipos HPO)

- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Instabilidade de temperatura** — HPO: HP:0005968
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970
- **Anormalidade do pedúnculo cerebelar** — HPO: HP:0011931
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493
- **Disfunção erétil** — HPO: HP:0100639
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016
- **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **EEG com atividade lenta generalizada** — HPO: HP:0010845
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395
- **Titubação da cabeça** — HPO: HP:0002599
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273
- **Sinais pseudobulbares** — HPO: HP:0002200
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Potenciais evocados auditivos anormais** — HPO: HP:0006958
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360
- **Tremor postural de membro superior** — HPO: HP:0007351
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886
- **Hipotensão ortostática** — HPO: HP:0001278
- **Anormalidade dos potenciais evocados somatossensoriais** — HPO: HP:0007377
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Atrofia/Degeneração afetando o cérebro** — HPO: HP:0007369
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- _...e mais 150 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5._

## Genes associados (3)

- **NSD1** — Histone-lysine N-methyltransferase, H3 lysine-36 specific [Candidate gene tested in]
  - Função: Histone methyltransferase that dimethylates Lys-36 of histone H3 (H3K36me2). Transcriptional intermediary factor capable of both negatively or positively influencing transcription, depending on the ce
- **LMNB1** — Lamin-B1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i
- **NIPBL** — Nipped-B-like protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays an important role in the loading of the cohesin complex on to DNA. Forms a heterodimeric complex (also known as cohesin loading complex) with MAU2/SCC4 which mediates the loading of the cohesin

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Duplicação parcial do braço longo do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-5) — ORPHA:262869 — 110 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-5) — ORPHA:262725 — 91 sintomas em comum
- [Leucodistrofia autossômica dominante de início no adulto](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-autossomica-dominante-de-inicio-no-adulto) — ORPHA:99027 — 74 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 62 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 62 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 61 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 61 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 61 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 61 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 57 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5. Disponível em: https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=262211