# Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 9

> Página oficial: https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-9
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 262643 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262643
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara associada à duplicação/triplicação parcial do cromossomo 9, manifestando-se com cardiopatias (pericardite, forame oval patente, coartação da aorta, dextrocardia), problemas musculoesqueléticos (mão pequena, miosite, artrite), neurológicos (convulsões, dificuldades de aprendizagem) e renais (displasia renal).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (99 fenótipos HPO)

- **Pericardite** — HPO: HP:0001701
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055
- **Miosite** — HPO: HP:0100614
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Coartação justa-ductal da aorta** — HPO: HP:0011646
- **Dextrocardia** — HPO: HP:0001651
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Comportamento inapropriado** — HPO: HP:0000719
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Dedo do pé pequeno** — HPO: HP:0030031
- **Atresia biliar** — HPO: HP:0005912
- **Múltiplos cistos renais** — HPO: HP:0005562
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Anormalidade do lóbulo da orelha** — HPO: HP:0000363
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Número anormal de dentes permanentes** — HPO: HP:0011044
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921
- **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682
- **Anormalidade corioretiniana** — HPO: HP:0000532
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880
- **Ausência de vesícula biliar** — HPO: HP:0011467
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- _...e mais 59 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-9._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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