# Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 9

> Página oficial: https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-9
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262643 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262643
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **duplicação/triplicação parcial do cromossomo 9** é uma alteração genética rara em que partes desse cromossomo estão presentes em quantidade maior do que o normal. Essa alteração pode levar a convulsões, atrasos no aprendizado, alterações no formato do rosto e malformações em órgãos como coração e rins. O diagnóstico é confirmado por meio de testes genéticos cromossômicos especializados. Não há uma cura específica, mas os sintomas são acompanhados e tratados pela rede pública de saúde, mesmo que a condição não tenha um PCDT exclusivo no SUS.

## Descrição clínica

Síndrome rara associada à duplicação/triplicação parcial do cromossomo 9, manifestando-se com cardiopatias (pericardite, forame oval patente, coartação da aorta, dextrocardia), problemas musculoesqueléticos (mão pequena, miosite, artrite), neurológicos (convulsões, dificuldades de aprendizagem) e renais (displasia renal).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (99 fenótipos HPO)

- **Pericardite** — HPO: HP:0001701
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055
- **Miosite** — HPO: HP:0100614
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Coartação justa-ductal da aorta** — HPO: HP:0011646
- **Dextrocardia** — HPO: HP:0001651
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Comportamento inapropriado** — HPO: HP:0000719
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Dedo do pé pequeno** — HPO: HP:0030031
- **Atresia biliar** — HPO: HP:0005912
- **Múltiplos cistos renais** — HPO: HP:0005562
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Anormalidade do lóbulo da orelha** — HPO: HP:0000363
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Número anormal de dentes permanentes** — HPO: HP:0011044
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921
- **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682
- **Anormalidade corioretiniana** — HPO: HP:0000532
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880
- **Ausência de vesícula biliar** — HPO: HP:0011467
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- _...e mais 59 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-9._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tetrassomia 9p](https://raras.org/doenca/tetrassomia-9p) — ORPHA:3310 — 82 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 37 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 33 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 33 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 32 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 31 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a duplicação/triplicação parcial do cromossomo 9?

A condição é causada pela presença de fragmentos extras de material genético no cromossomo 9, gerando trissomia ou tetrasomia parcial. Esses rearranjos podem ocorrer como isocromossomos ou duplicações em tandem durante a formação celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262643); [5] Tandem duplication/deletion in a maternally derived chromosome 9 supernumerary derivative resulting in 9p tris (2000) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10946358/); [12] Formation of supernumerary euchromatic short arm isochromosomes: parent and cell stage of origin in new cases  (1999) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10434120/); [14] Partial tetrasomy 9 in a liveborn infant. (1978) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/699353/)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os sintomas podem incluir malformações cerebrais como paquigiria e lissencefalia, além de convulsões e dificuldade de aprendizagem. Também são observados traços característicos como micrognatia (queixo pequeno), alterações renais, biliares e cardíacas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico genético?

A confirmação depende da realização de exames citogenéticos e moleculares que avaliam a estrutura dos cromossomos. O repositório NCBI GTR registra 336 testes genéticos catalogados aptos a investigar essa alteração.
- Fontes: [8] Aberrations of chromosomes 9 and 22 in acute lymphoblastic leukemia cases detected by ES-fluorescence in situ  (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22360868/); [16] Clinical and molecular delineation of Tetrasomy 9p syndrome: report of 12 new cases and literature review. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25847481/); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento pelo SUS para a duplicação/triplicação parcial do cromossomo 9?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver um protocolo exclusivo, o acompanhamento clínico e as terapias de suporte para os sintomas são fornecidos pela rede pública de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262643); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é detectada pelo teste do pezinho?

Não, anomalias cromossômicas estruturais como esta não são detectadas na triagem neonatal biológica básica de rotina. A investigação ocorre após o aparecimento de sinais clínicos ou achados em exames médicos complementares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262643); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20850/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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