# Ectopia cordis

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ectopia-cordis
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 448270 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/448270
- **CID-10**: Q24.8

## Em linguagem simples

A ectopia cordis é uma alteração congênita muito rara em que o bebê nasce com o coração posicionado para fora do peito. Ela se desenvolve ainda durante a gravidez e costuma vir acompanhada de outras alterações no coração e na parede do tórax. O diagnóstico geralmente é percebido nos exames de ultrassom durante o pré-natal ou no momento do parto.

## Descrição clínica

Uma anomalia congênita rara em que o coração é formado fora da cavidade torácica. Está associada a lesões intracardíacas e a outras malformações estruturais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Perguntas frequentes

### O que causa a ectopia cordis?

A causa específica ainda não possui gene causador catalogado nos principais bancos de dados genéticos. A condição é considerada uma anomalia morfológica congênita com padrão de herança não aplicável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/448270); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21877/index)

### A ectopia cordis tem cura ou tratamento medicamentoso?

Não há cura por remédios nem medicamentos com indicação aprovada na ANVISA ou no FDA para curar a anomalia. O manejo relatado na literatura médica baseia-se em intervenções cirúrgicas neonatais de correção e cuidados intensivos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/448270); [8] Surgical treatment of neonatal Cantrell pentalogy: a case report and literature review. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37492795/); [11] Four ectopia cordis cases surgically managed with different strategies. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33768990/)

### Existe tratamento para ectopia cordis disponível pelo SUS?

A ectopia cordis não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quando a ectopia cordis pode ser diagnosticada?

A idade de início é antenatal, permitindo que a alteração seja vista em exames de imagem no pré-natal. Nos casos em que não é identificada previamente, a anomalia é evidente ao exame físico imediatamente após o parto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/448270); [14] Complex abdominal wall defects: appearances at prenatal imaging. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25763744/); [15] Thoracic Ectopia Cordis in an Ethiopian Neonate. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28579717/)

### Quais exames o SUS oferece para apoiar a investigação da ectopia cordis?

O SUS cobre exames como cariótipo com bandas, pesquisa de microdeleções por FISH e o sequenciamento completo do exoma. O sistema público também disponibiliza a dosagem de alfa-fetoproteína na investigação diagnóstica de suporte.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/448270)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ectopia cordis. Disponível em: https://raras.org/doenca/ectopia-cordis
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