# Ectopia da tireoide

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ectopia-da-tireoide
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 95712 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95712
- **CID-10**: E03.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A ectopia da tiroide é uma forma de disgenesia da tiroide (ver este termo), caracterizada por uma localização ectópica da glândula tiroide, que resulta em hipotiroidismo congénito primário (ver este termo), uma deficiência permanente da tiroide que está presente à nascença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Tireoide lingual** — HPO: HP:0100029 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipersonia** — HPO: HP:0100786
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da glândula tireoide** — HPO: HP:0000820 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Muito frequente (99-80%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Muito frequente (99-80%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Muito frequente (99-80%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Muito frequente (99-80%))
- **Tireoide ectópica** — HPO: HP:0100028
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Muito frequente (99-80%))
- **Intolerância ao frio** — HPO: HP:6000855 (Frequente (79-30%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (2)

- **NKX2-5** — Homeobox protein Nkx-2.5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor required for the development of the heart and the spleen (PubMed:22560297). During heart development, acts as a transcriptional activator of NPPA/ANF in cooperation with GATA4 (By
- **PAX8** — Paired box protein Pax-8 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor for the thyroid-specific expression of the genes exclusively expressed in the thyroid cell type, maintaining the functional differentiation of such cells

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05446012** [COMPLETED]: Relationship Between Ectopic Pregnancy and Thyroid Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05446012
- **NCT01379170** [UNKNOWN]: Thyroid Study Type 2 Diabetes Mellitus (T2DM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01379170

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ectopia da tireoide. Disponível em: https://raras.org/doenca/ectopia-da-tireoide
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