# Ectopia da tireoide

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ectopia-da-tireoide
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 95712 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95712
- **CID-10**: E03.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A ectopia da tireoide é uma alteração congênita em que a glândula tireoide se desenvolve fora de seu lugar comum, provocando hipotireoidismo primário permanente desde o nascimento. Os bebês e crianças podem apresentar sintomas como icterícia (pele e olhos amarelados), sono excessivo, fraqueza muscular e lentidão no desenvolvimento. A triagem inicial é feita na rede pública brasileira por meio do Teste do pezinho. Embora a doença não conte com um PCDT específico no Ministério da Saúde, o cuidado e o acompanhamento clínico são viabilizados pela rede assistencial do SUS.

## Descrição clínica

A ectopia da tireoide é uma forma de disgenesia da tireoide caracterizada por uma localização ectópica da glândula tireoide que resulta em hipotireoidismo congênito primário, uma deficiência permanente da tireoide que está presente desde o nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Tireoide lingual** — HPO: HP:0100029 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipersonia** — HPO: HP:0100786
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da glândula tireoide** — HPO: HP:0000820 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Muito frequente (99-80%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Muito frequente (99-80%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Muito frequente (99-80%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Muito frequente (99-80%))
- **Tireoide ectópica** — HPO: HP:0100028
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Muito frequente (99-80%))
- **Intolerância ao frio** — HPO: HP:6000855 (Frequente (79-30%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (2)

- **NKX2-5** — Homeobox protein Nkx-2.5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor required for the development of the heart and the spleen (PubMed:22560297). During heart development, acts as a transcriptional activator of NPPA/ANF in cooperation with GATA4 (By
- **PAX8** — Paired box protein Pax-8 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor for the thyroid-specific expression of the genes exclusively expressed in the thyroid cell type, maintaining the functional differentiation of such cells

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Resistência ao hormônio tireoidiano generalizada](https://raras.org/doenca/resistencia-ao-hormonio-tireoidiano-generalizada) — ORPHA:3221 — 26 sintomas em comum
- [Atireose](https://raras.org/doenca/atireose) — ORPHA:95713 — 17 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 17 sintomas em comum
- [Hemiagenesia da tireoide](https://raras.org/doenca/hemiagenesia-da-tireoide) — ORPHA:95719 — 15 sintomas em comum
- [Hipoplasia da tireoide](https://raras.org/doenca/hipoplasia-da-tireoide) — ORPHA:95720 — 14 sintomas em comum
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- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a ectopia da tireoide?

É uma anomalia anatômica congênita na qual a glândula tireoide se desenvolve fora da sua posição anatômica correta. Essa má localização leva a um estado permanente de hipotireoidismo primário presente desde os primeiros dias de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95712)

### A ectopia da tireoide é hereditária?

O padrão formal de herança da doença é categorizado como não aplicável nas bases oficiais, sendo a maioria dos casos esporádica. Contudo, variações em genes cruciais como NKX2-5 e PAX8 podem estar envolvidas na desregulação da formação do órgão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95712); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

A criança pode manifestar sonolência excessiva, tônus muscular fraco (hipotonia), pele e olhos amarelados (icterícia) e hérnia umbilical. Também podem ocorrer dificuldade para engolir (disfagia), rouquidão e atraso de crescimento caso o hipotireoidismo não receba intervenção.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

A suspeita inicial de disfunção da tireoide no recém-nascido é levantada pelo Teste do pezinho. A confirmação da localização ectópica do tecido é realizada com exames de imagem, como a ultrassonografia cervical e a cintilografia tireoidiana.
- Fontes: [5] Dual thyroid ectopia-role of thyroid scintigraphy and neck ultrasonography. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26430320/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe protocolo e tratamento pelo SUS?

A ectopia da tireoide não possui um PCDT específico e não consta na lista oficial de diretrizes de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ectopia da tireoide. Disponível em: https://raras.org/doenca/ectopia-da-tireoide
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