# Ectopia lentis isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ectopia-lentis-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1885 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1885
- **CID-10**: Q12.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A ectopia lentis isolada (IEL) é uma doença ocular rara, clinicamente variável, caracterizada pelo deslocamento do cristalino, muitas vezes causando redução significativa na acuidade visual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 90
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Ectopia pupilar** — HPO: HP:0009918 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083 (Muito frequente (99-80%))
- **Membrana pupilar persistente** — HPO: HP:0009917
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541
- **Defeito de transiluminação da íris** — HPO: HP:0012805
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Razão reduzida do segmento superior para o inferior** — HPO: HP:0012773
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Câmara anterior rasa** — HPO: HP:0000594
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Estrias distensas** — HPO: HP:0001065
- **Microesferofaquia** — HPO: HP:0030961
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382

## Genes associados (2)

- **ADAMTSL4** — ADAMTS-like protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Positive regulation of apoptosis. May facilitate FBN1 microfibril biogenesis
- **FBN1** — Fibrillin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of the 10-12 nm diameter microfibrils of the extracellular matrix, which conveys both structural and regulatory properties to load-bearing connective tissues (PubMed:15062093, Pub

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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