# Ectopia lentis isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ectopia-lentis-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1885 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1885
- **CID-10**: Q12.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A ectopia lentis isolada é uma doença genética rara em que o cristalino, a lente natural dos olhos, sai da sua posição habitual. Essa alteração provoca visão embaçada, diminuição da acuidade visual e problemas como miopia alta e descolamento da lente. O cuidado principal envolve a correção oftalmológica e procedimentos cirúrgicos ou de suporte visual. No SUS, não há medicamento específico dispensado nem diretriz própria (PCDT), mas o atendimento e procedimentos de reabilitação são previstos na rede pública.

## Descrição clínica

A ectopia lentis isolada (IEL) é uma doença ocular rara, clinicamente variável, caracterizada pelo deslocamento do cristalino, muitas vezes causando redução significativa na acuidade visual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 90
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Ectopia pupilar** — HPO: HP:0009918 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083 (Muito frequente (99-80%))
- **Membrana pupilar persistente** — HPO: HP:0009917
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541
- **Defeito de transiluminação da íris** — HPO: HP:0012805
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Razão reduzida do segmento superior para o inferior** — HPO: HP:0012773
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Câmara anterior rasa** — HPO: HP:0000594
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Estrias distensas** — HPO: HP:0001065
- **Microesferofaquia** — HPO: HP:0030961
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382

## Genes associados (2)

- **ADAMTSL4** — ADAMTS-like protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Positive regulation of apoptosis. May facilitate FBN1 microfibril biogenesis
- **FBN1** — Fibrillin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of the 10-12 nm diameter microfibrils of the extracellular matrix, which conveys both structural and regulatory properties to load-bearing connective tissues (PubMed:15062093, Pub

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT07096622** [RECRUITING]: Efficacy of Visual and Perceptual Training on Visual Function for Operative Congenital Ectopia Lentis Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07096622
- **NCT05654025** [RECRUITING]: Follow up Study on Visual Prognosis and Complications of Ectopia Lentis Lens — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05654025
- **NCT05628129** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Effect of Mobile Communication on Congenital Ectopia Lentis Follow-up Adherence — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05628129
- **NCT04319107** [COMPLETED]: Classifying Ectopia Lentis in Marfan Syndrome Into Five Grades of Increasing Severity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04319107
- **NCT06545305** [UNKNOWN]: Incidence and Risk Factors of Ocular Complications Among Patients With Homocystinuria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06545305
- **NCT04274634** [UNKNOWN]: The Oscillation of Crystalline and Intraocular Lenses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04274634
- **NCT01547442** [SUSPENDED]: Artisan Aphakia Lens for the Correction of Aphakia in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01547442

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Marfan](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan) — ORPHA:558 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 21 sintomas em comum
- [Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase](https://raras.org/doenca/homocistinuria-devida-a-deficiencia-de-cistationina-beta-sintetase) — ORPHA:394 — 17 sintomas em comum
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- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 12 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a ectopia lentis isolada?

A condição é causada por mutações nos genes ADAMTSL4 e FBN1. Esses genes fornecem instruções para a formação de estruturas zônulares que mantêm o cristalino na posição correta nos olhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1885); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Zonule-Associated Gene Variants in Isolated Ectopia Lentis and Glaucoma. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36946977/); [12] ADAMTS proteins as modulators of microfibril formation and function. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25957949/)

### A ectopia lentis isolada é hereditária?

Sim, a condição possui padrão genético hereditário. Ela pode ser transmitida de maneira autossômica dominante ou autossômica recessiva, dependendo do gene envolvido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1885); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento ou remédio pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para reverter a doença. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado garantido pela rede geral de procedimentos e reabilitação do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1885); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se dá pela identificação clínica do deslocamento da lente em exame oftalmológico especializado. Ele pode ser confirmado por testes genéticos registrados, auxiliando a diferenciar o quadro de outras síndromes sistêmicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1885); [6] Surgical management of non-syndromic ectopia lentis. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32685406/); [7] Zonule-Associated Gene Variants in Isolated Ectopia Lentis and Glaucoma. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36946977/); [20] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/)

### Quais são os principais sintomas da doença?

O sintoma marcante é a perda da qualidade de visão decorrente do cristalino deslocado. Pacientes podem apresentar também alta miopia, ambliopia, catarata, nistagmo e complicações como glaucoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1885); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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