# Ectrópio congênito

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ectropio-congenito
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98570 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98570
- **CID-10**: Q10.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Ectrópio congênito é uma condição rara caracterizada pelo eversão das pálpebras inferiores, frequentemente associada a anomalias faciais como fenda labial, hipertelorismo e hipodontia. Pode cursar com sindactilia cutânea e atresia de coana, com base genética em genes como CDH1 e CTNND1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Sindactilia cutânea** — HPO: HP:0012725
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Euriblefaron** — HPO: HP:0012905
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890
- **Ectrópio das pálpebras inferiores** — HPO: HP:0007651
- **Lagoftalmia** — HPO: HP:0030001
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804
- **Distiquíase** — HPO: HP:0009743
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698
- **Aplasia cutis congênita sobre o vértice do couro cabeludo** — HPO: HP:0004471
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Defeito do tubo neural** — HPO: HP:0045005
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Quantidade anormal de cabelo** — HPO: HP:0011362
- **Cisto epidermoide** — HPO: HP:0200040
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670

## Genes associados (2)

- **CDH1** — Cadherin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins (PubMed:11976333). They preferentially interact with themselves in a homophilic manner in connecting cells; cadherins may thus contribute to the
- **CTNND1** — Catenin delta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key regulator of cell-cell adhesion that associates with and regulates the cell adhesion properties of both C-, E- and N-cadherins, being critical for their surface stability (PubMed:14610055, PubMed:

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04235803** [UNKNOWN]: Telemedicine Follow-up for Routine, Low-Risk Oculoplastic Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04235803

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome blefaro-queilo-odôntico](https://raras.org/doenca/sindrome-blefaro-queilo-odontico) — ORPHA:1997 — 31 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/sindrome-lacrimo-auriculo-dento-digital) — ORPHA:2363 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 10 sintomas em comum
- [Fenda palatina](https://raras.org/doenca/fenda-palatina) — ORPHA:2014 — 9 sintomas em comum
- [Fenda labial/palatina](https://raras.org/doenca/fenda-labialpalatina) — ORPHA:199306 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-1) — ORPHA:2750 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de atresia das coanas-atelia-hipotireoidismo-puberdade tardia-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-de-atresia-das-coanas-atelia-hipotireoidismo-puberdade-tardia-baixa-estatura) — ORPHA:589856 — 9 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 9 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Ectrópio congênito. Disponível em: https://raras.org/doenca/ectropio-congenito
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ectropio-congenito
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98570