# Ectrópio congênito isolado > Página oficial: https://raras.org/doenca/ectropio-congenito-isolado > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 99171 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99171 - **CID-10**: Q10.1 ## Em linguagem simples O **ectrópio congênito isolado** é uma alteração ocular presente desde o nascimento, caracterizada pela eversão da margem da pálpebra ou tecido ocular sem estar ligada a outras síndromes genéticas. As causas genéticas exatas e os genes responsáveis por essa condição ainda não foram identificados nos catálogos científicos. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos aprovados ou dispensados pelo SUS. O cuidado clínico é estruturado a partir da avaliação de oftalmologistas e pode contar com procedimentos de suporte como o atendimento em reabilitação de doenças raras na rede pública. ## Descrição clínica Um ectrópio congênito que não faz parte de uma síndrome maior. ## Epidemiologia e herança ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é o ectrópio congênito isolado? É uma anomalia morfológica rara presente ao nascimento caracterizada por um ectrópio ocular que não faz parte de uma síndrome maior. A condição é identificada internacionalmente pelo código ORPHA:99171 e pelo código CID-10 Q10.1. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99171) ### O ectrópio congênito isolado tem causa genética conhecida? Atualmente, não há genes específicos nem variantes genéticas catalogadas como causadoras desta condição nas bases oficiais de dados. O padrão de herança genética responsável pela anomalia permanece não determinado na literatura médica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99171) ### Existe tratamento ou medicamento para ectrópio congênito isolado no SUS? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na rede pública. O SUS prevê procedimentos diagnósticos e de atendimento em reabilitação para doenças raras para acompanhar as necessidades de cada paciente. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99171); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico da condição? O diagnóstico é prioritariamente clínico, fundamentado na identificação da anomalia ocular congênita durante o exame físico do recém-nascido. Exames complementares como cariótipo e sequenciamento do exoma podem ser utilizados para descartar causas sindrômicas amplas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99171) ### Existem ensaios clínicos em andamento para esta doença? No momento, não constam ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes nas bases de registro internacional. Também não existem ensaios clínicos com sítio de pesquisa em andamento no Brasil voltados para o ectrópio congênito isolado. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99171) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Ectrópio congênito isolado. Disponível em: https://raras.org/doenca/ectropio-congenito-isolado **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ectropio-congenito-isolado **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99171