# Ectrópio uveal congênito > Página oficial: https://raras.org/doenca/ectropio-uveal-congenito > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 91491 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91491 - **CID-10**: Q13.8 ## Em linguagem simples O ectrópio uveal congênito é uma alteração ocular rara presente desde o nascimento, na qual o tecido pigmentado da íris avança sobre a sua superfície da frente. Essa anomalia na estrutura do olho pode levar ao desenvolvimento de glaucoma, além de sintomas como dor no olho, dor de cabeça, lacrimejamento e sensibilidade à luz. A condição não possui um PCDT oficial do Ministério da Saúde nem remédios específicos cadastrados no SUS, mas os cuidados oftalmológicos e procedimentos de reabilitação são prestados pela rede pública. ## Descrição clínica O ectrópio uveal congênito é um defeito de desenvolvimento do olho, genético, raro e não sindrômico, caracterizado pela presença de epitélio pigmentar da íris na superfície anterior da íris, inserção anterior da íris, disgenesia do ângulo e glaucoma de ângulo aberto progressivo (este último pode se apresentar na infância ou se desenvolver mais tarde na vida). Os pacientes podem se manifestar com cefaleia, dor ocular, fotofobia e vermelhidão, lacrimejamento e/ou inchaço do olho. Pode frequentemente estar associado à neurofibromatose e, menos comumente, a outras anormalidades oculares. ## Epidemiologia e herança ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa o ectrópio uveal congênito? Trata-se de um defeito genético congênito do desenvolvimento do olho. Os genes específicos responsáveis e o padrão de herança ainda não estão catalogados nos registros médicos oficiais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91491); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19169/index) ### Quais são os principais sinais e sintomas? Os pacientes apresentam pigmentação na face anterior da íris e disgenesia do ângulo ocular com risco de glaucoma de ângulo aberto. Podem ocorrer dor ocular, dor de cabeça, sensibilidade à luz, lacrimejamento, olho vermelho e inchaço. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91491) ### Existe PCDT ou medicamento específico para a doença no SUS? Não, esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o acompanhamento realizado na rede de referência. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91491); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da alteração? O diagnóstico ocorre através do exame clínico oftalmológico, com a visualização das características da íris e do ângulo ocular. Exames de genética médica pelo SUS, como exoma e cariótipo, podem auxiliar no diagnóstico diferencial de malformações congênitas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91491); [16] Clinical characteristics and ultrasound biomicroscopic evaluation of anterior segment dysgenesis: a retrospect (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39698696/) ### Qual é a relação com a neurofibromatose? O ectrópio uveal congênito pode frequentemente se manifestar associado à neurofibromatose tipo 1. Por essa razão, a avaliação clínica ampla é recomendada ao constatar a alteração ocular. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91491); [8] Ectropion Uveae in neurofibromatosis type 1: a new manifestation. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33956037/); [10] A rare case of neurofibromatosis type I with unilateral congenital ectropion uveae and glaucoma. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32490286/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Ectrópio uveal congênito. Disponível em: https://raras.org/doenca/ectropio-uveal-congenito **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ectropio-uveal-congenito **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=91491