# EDEM3-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/edem3-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 695783 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/695783
- **OMIM**: 619493 — https://omim.org/entry/619493

## Descrição clínica

EDEM3-CDG é um distúrbio raro do glicosilação com manifestações neurológicas e de desenvolvimento, incluindo atraso global, hipotonia e convulsões. A gravidade varia, mas pode afetar múltiplos sistemas orgânicos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Hélices espessadas** — HPO: HP:0000391
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Glicosilação N-ligada de proteína anormal** — HPO: HP:0012347
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Alimentação por sonda nasogástrica na infância** — HPO: HP:0011470
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Plenitude periorbital** — HPO: HP:0000629
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034
- **Leucomalácia periventricular** — HPO: HP:0006970
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Nevo flammeus** — HPO: HP:0001052
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025

## Genes associados (1)

- **EDEM3** — ER degradation-enhancing alpha-mannosidase-like protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in endoplasmic reticulum-associated degradation (ERAD). Accelerates the glycoprotein ERAD by proteasomes, by catalyzing mannose trimming from Man8GlcNAc2 to Man7GlcNAc2 in the N-glycans (PubM

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04199000** [RECRUITING]: Clinical and Basic Investigations Into Congenital Disorders of Glycosylation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04199000

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — EDEM3-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/edem3-cdg
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