# Edema macular cístico autossômico dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/edema-macular-cistico-autossomico-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 75381 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75381
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:153880 — https://omim.org/entry/153880

## Descrição clínica

Edema macular cistóide de herança autossômica dominante que se manifesta com atrofia macular, estrabismo e, às vezes, retinite pigmentosa pericentral. Está associado a um mau prognóstico visual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 97
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Edema macular cistoide** — HPO: HP:0011505
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Retinite pigmentosa pericentral** — HPO: HP:0007947

## Medicamentos em desenvolvimento (7)

- FARICIMAB — Fase Phase 4 (Angiopoietin-2 inhibitor)
- BROMFENAC — Fase Phase 3 (Cyclooxygenase inhibitor)
- BEVACIZUMAB — Fase Phase 3 (Vascular endothelial growth factor A inhibitor)
- TRIAMCINOLONE ACETONIDE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- DEXAMETHASONE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- PEGAPTANIB SODIUM — Fase Phase 1 (Vascular endothelial growth factor A antagonist)
- RANIBIZUMAB — Fase Phase 1 (Vascular endothelial growth factor A inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0007935

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT04225611** [RECRUITING]: Therapeutic Contact Lens Drug Delivery System (TCL-DDS) in Patients With Recurrent Cystoid Macular Edema — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04225611
- **NCT07002372** [RECRUITING]: Effect of Video Viewing on Intravitreal Injection Experience — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07002372
- **NCT04549935** [RECRUITING]: The PRIME Study: A Randomized, Controlled, Prospective Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04549935
- **NCT05608837** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Multicenter Study on the Efficacy and Safety of OCS-01 in Subjects With Uveitis Related and Post Surgical Macular Edema — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05608837
- **NCT05626478** [COMPLETED]: Assessing eFficacy and Safety of DEXTENZA 0.4 mg inseRt, Following Cataract Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05626478
- **NCT06785090** [COMPLETED]: Effects of Bromfenac on Macular Thickness After Phacoemulsification Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06785090
- **NCT05832996** [COMPLETED]: Cool vs Room-temperature Artificial Tears — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05832996
- **NCT05158699** [TERMINATED]: Effectiveness of Periocular Drug Injection in CATaract Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05158699
- **NCT00406172** [WITHDRAWN]: Intravitreal Bevacizumab (Avastin) for Pseudophakic Macular Edema (PME) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00406172
- **NCT05615805** [COMPLETED]: The Effect of Ocular Rinse Volume on Surface Irritation After Intravitreal Injections — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05615805

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 4 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 4 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia infantil-anomalias oculomotoras-movimentos hipercinéticos-transtorno do desenvolvimento](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-infantil-anomalias-oculomotoras-movimentos-hipercineticos-transtorno-do-desenvolvimento) — ORPHA:522077 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Myhre](https://raras.org/doenca/sindrome-myhre) — ORPHA:2588 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Angelman](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman) — ORPHA:72 — 3 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação comportamental-perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade-dismorfia PHIP-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-comportamental-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-obesidade-dismorfia-phip-relacionada) — ORPHA:589905 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Phelan-McDermid](https://raras.org/doenca/sindrome-phelan-mcdermid) — ORPHA:48652 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Edema macular cístico autossômico dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/edema-macular-cistico-autossomico-dominante
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/edema-macular-cistico-autossomico-dominante
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=75381