# Edema macular cístico autossômico dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/edema-macular-cistico-autossomico-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 75381 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75381
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:153880 — https://omim.org/entry/153880

## Em linguagem simples

O edema macular cístico autossômico dominante é uma condição genética rara que atinge a área central da visão a partir da infância. A doença costuma provocar acúmulo de líquido na retina, estrabismo e dificuldade acentuada para enxergar de perto com evolução para perda da acuidade visual. No Brasil, ela não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS. O suporte ao paciente é feito através das consultas e reabilitação na rede oftalmológica especializada do sistema de saúde.

## Descrição clínica

Edema macular cistóide de herança autossômica dominante que se manifesta com atrofia macular, estrabismo e, às vezes, retinite pigmentosa pericentral. Está associado a um mau prognóstico visual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 97
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Retinite pigmentosa pericentral** — HPO: HP:0007947
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Edema macular cistoide** — HPO: HP:0011505
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Medicamentos em desenvolvimento (7)

- FARICIMAB — Fase Phase 4 (Angiopoietin-2 inhibitor)
- BROMFENAC — Fase Phase 3 (Cyclooxygenase inhibitor)
- BEVACIZUMAB — Fase Phase 3 (Vascular endothelial growth factor A inhibitor)
- TRIAMCINOLONE ACETONIDE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- DEXAMETHASONE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- PEGAPTANIB SODIUM — Fase Phase 1 (Vascular endothelial growth factor A antagonist)
- RANIBIZUMAB — Fase Phase 1 (Vascular endothelial growth factor A inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0007935

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07002372** [RECRUITING]: Effect of Video Viewing on Intravitreal Injection Experience — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07002372
- **NCT04225611** [RECRUITING]: Therapeutic Contact Lens Drug Delivery System (TCL-DDS) in Patients With Recurrent Cystoid Macular Edema — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04225611
- **NCT04549935** [RECRUITING]: The PRIME Study: A Randomized, Controlled, Prospective Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04549935
- **NCT05608837** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Multicenter Study on the Efficacy and Safety of OCS-01 in Subjects With Uveitis Related and Post Surgical Macular Edema — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05608837
- **NCT02084576** [COMPLETED]: Anti-inflammatory Efficacy for Prophylaxis of Cystoid Macular Edema (CME) After Phacoemulsification — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02084576
- **NCT01978015** [COMPLETED]: Blood-aqueous Barrier Changes After the Use of Timolol and Prostaglandin Analogues Fixed Combination in Pseudophakic Patients With POAG — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01978015
- **NCT01542190** [COMPLETED]: Comparison of Topical Ketorolac 0,4% Versus Placebo in Cataract Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01542190
- **NCT05626478** [COMPLETED]: Assessing eFficacy and Safety of DEXTENZA 0.4 mg inseRt, Following Cataract Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05626478
- **NCT06785090** [COMPLETED]: Effects of Bromfenac on Macular Thickness After Phacoemulsification Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06785090
- **NCT05832996** [COMPLETED]: Cool vs Room-temperature Artificial Tears — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05832996

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 4 sintomas em comum
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- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 4 sintomas em comum
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- [Síndrome de sobrecrescimento de Malan](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobrecrescimento-de-malan) — ORPHA:420179 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de transtorno do desenvolvimento intelectual grave-déficit de linguagem-estrabismo-face em careta-dedos longos](https://raras.org/doenca/sindrome-de-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave-deficit-de-linguagem-estrabismo-face-em-careta-dedos-longos) — ORPHA:363686 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O edema macular cístico autossômico dominante tem cura?

Atualmente, a condição não tem cura descrita e apresenta curso clínico crônico associado a mau prognóstico visual. O acompanhamento oftalmológico contínuo é recomendado para gerenciar o impacto funcional na retina e nos eixos oculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75381); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a afecção tem herança autossômica dominante comprovada em registros clínicos familiares. Isso significa que pais com a condição apresentam 50% de probabilidade de transmiti-la a cada filho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75381); [2] OMIM 153880 (https://www.omim.org/entry/153880)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta condição, ocorrendo o suporte na rede assistencial geral.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os primeiros sinais percebidos nas crianças?

As manifestações costumam se iniciar na infância com estrabismo e hipermetropia acentuada. O exame de fundo de olho revela edema macular cistoide e atrofia progressiva da retina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75381); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

A confirmação clínica decorre do exame oftalmológico da mácula associado ao padrão hereditário da família. Embora existam 285 testes genéticos catalogados no NCBI GTR, não há variantes consolidadas cadastradas no ClinVar para a patologia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75381); [2] OMIM 153880 (https://www.omim.org/entry/153880); [12] NCBI GTR — 285 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Cystoid%20macular%20dystrophy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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