# Elastose perfurante serpiginosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/elastose-perfurante-serpiginosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79148 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79148
- **CID-10**: L87.2
- **OMIM**: OMIM:130100 — https://omim.org/entry/130100

## Descrição clínica

THOUGHTS: The user wants a translation of a medical description into Brazilian Portuguese. I need to ensure medical terms are correctly translated and that the flow is natural for the target language. I also need to make sure to respond *only* with the translation, no extra text or markdown.  - "Elastosis perforans serpiginosa": This is a medical condition name. I should keep it as is, or use a common Portuguese translation if one exists. "Elastose perfurante serpiginosa" is the standard translation. - "is a unique perforating disorder": "é uma doença perfurante única" or "é uma condição perfurante singular". "Doença" is more common than "condição" in this context when describing a disorder. - "characterized by transepidermal elimination of elastic fibers": "caracterizada pela eliminação transepidérmica de fibras elásticas". This is a direct translation and correct. - "and distinctive clinical lesions": "e lesões clínicas distintas" or "e lesões clínicas características". "Distintas" or "características" both work well. "Distintas" is a bit closer to "distinctive". - "which are serpiginous in distribution": "que apresentam distribuição serpiginosa". "Serpiginosa" is the correct medical term. "Apresentam distribuição" sounds natural. - "and can be associated with specific diseases": "e podem estar associadas a doenças específicas". This is a direct and correct translation.  Let's put it together: "Elastose perfurante serpiginosa é uma doença perfurante única, caracterizada pela eliminação transepidérmica de fibras elásticas e por lesões clínicas distintas, que apresentam distribuição serpiginosa e podem estar associadas a doenças específicas."  I need to make sure to output *only* the translation.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Lesão cutânea serpiginosa** — HPO: HP:0025527 (Frequente (79-30%))
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Ocasional (29-5%))
- **Dermatite eritematosa com crostas** — HPO: HP:0007473 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula eritematosa** — HPO: HP:0030350 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Frequente (79-30%))
- **Lesão cutânea anular** — HPO: HP:0025528 (Frequente (79-30%))
- **Placa cutânea** — HPO: HP:0200035 (Frequente (79-30%))
- **Pápula cor da pele** — HPO: HP:0025512 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464 (Muito frequente (99-80%))
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula hiperceratótica** — HPO: HP:0045059 (Muito frequente (99-80%))
- **Nevo** — HPO: HP:0003764
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 5 sintomas em comum
- [Acroceratose verruciforme de Hopf](https://raras.org/doenca/acroceratose-verruciforme-de-hopf) — ORPHA:79151 — 4 sintomas em comum
- [Doença cutânea bolhosa autoimune](https://raras.org/doenca/doenca-cutanea-bolhosa-autoimune) — ORPHA:79669 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Brooke-Spiegler](https://raras.org/doenca/sindrome-brooke-spiegler) — ORPHA:79493 — 4 sintomas em comum
- [Poroqueratose palmo-plantar e disseminada](https://raras.org/doenca/737) — ORPHA:737 — 4 sintomas em comum
- [Acroceratoelastoidose de Costa](https://raras.org/doenca/38) — ORPHA:38 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Sweet](https://raras.org/doenca/sindrome-sweet) — ORPHA:3243 — 4 sintomas em comum
- [Queratose pilaris atrófica](https://raras.org/doenca/498) — ORPHA:498 — 4 sintomas em comum
- [Doença de Dowling-Degos](https://raras.org/doenca/doenca-de-dowling-degos) — ORPHA:79145 — 4 sintomas em comum
- [Atrofodermia vermiculada](https://raras.org/doenca/atrofodermia-vermiculada) — ORPHA:79100 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Elastose perfurante serpiginosa. Disponível em: https://raras.org/doenca/elastose-perfurante-serpiginosa
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/elastose-perfurante-serpiginosa
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79148