# Elevação isolada e assintomática de creatina fosfoquinase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/elevacao-isolada-e-assintomatica-de-creatina-fosfoquinase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 206599 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206599
- **CID-10**: R74.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A hiperCKemia isolada é uma condição caracterizada por níveis elevados de uma enzima chamada creatina quinase (CK) no sangue. Nas pessoas com essa condição, os níveis dessa enzima são geralmente de 3 a 10 vezes maiores que o normal. Embora níveis elevados de CK frequentemente acompanhem várias doenças musculares, as pessoas com hiperCKemia isolada não apresentam fraqueza muscular nem outros sintomas. Algumas pessoas com essa condição podem ter alterações nas células musculares, visíveis ao microscópio, como uma variação incomum no tamanho das fibras musculares, mas essas mudanças não afetam o funcionamento do músculo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Creatina quinase elevada após exercício** — HPO: HP:0008331

## Genes associados (3)

- **ANO5** — Anoctamin-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in plasma membrane repair in a process involving annexins (PubMed:33496727). Does not exhibit calcium-activated chloride channel (CaCC) activity
- **CAV3** — Caveolin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a scaffolding protein within caveolar membranes. Interacts directly with G-protein alpha subunits and can functionally regulate their activity. May also regulate voltage-gated potassium cha
- **DAG1** — Dystroglycan 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The dystroglycan complex is involved in a number of signaling events and processes including laminin deposition and extracellular matrix assembly, acetylcholine receptor clustering, sarcolemmal stabil

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas ou quantitativas da distrofina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-da-distrofina) — ORPHA:207085 — 3 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Elevação isolada e assintomática de creatina fosfoquinase. Disponível em: https://raras.org/doenca/elevacao-isolada-e-assintomatica-de-creatina-fosfoquinase
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