# Elevação isolada e assintomática de creatina fosfoquinase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/elevacao-isolada-e-assintomatica-de-creatina-fosfoquinase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 206599 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206599
- **CID-10**: R74.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A elevação isolada e assintomática de creatina fosfoquinase é uma alteração biológica na qual os exames de sangue apontam níveis elevados da enzima creatina quinase (CK), geralmente de 3 a 10 vezes acima do normal. Apesar dessa taxa aumentada no sangue, as pessoas com o quadro não apresentam fraqueza muscular, dor ou limitação física no dia a dia. A condição pode ter transmissão genética dominante e está associada a genes como ANO5, CAV3 e DAG1. Não há necessidade de medicação para baixar a enzima, e o quadro não consta na lista de PCDTs do SUS nem possui remédios dispensados para essa finalidade.

## Descrição clínica

A hiperCKemia isolada é uma condição caracterizada por níveis elevados de uma enzima chamada creatina quinase (CK) no sangue. Nas pessoas com essa condição, os níveis dessa enzima são geralmente de 3 a 10 vezes maiores que o normal. Embora níveis elevados de CK frequentemente acompanhem várias doenças musculares, as pessoas com hiperCKemia isolada não apresentam fraqueza muscular nem outros sintomas. Algumas pessoas com essa condição podem ter alterações nas células musculares, visíveis ao microscópio, como uma variação incomum no tamanho das fibras musculares, mas essas mudanças não afetam o funcionamento do músculo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Creatina quinase elevada após exercício** — HPO: HP:0008331

## Genes associados (3)

- **ANO5** — Anoctamin-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in plasma membrane repair in a process involving annexins (PubMed:33496727). Does not exhibit calcium-activated chloride channel (CaCC) activity
- **CAV3** — Caveolin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a scaffolding protein within caveolar membranes. Interacts directly with G-protein alpha subunits and can functionally regulate their activity. May also regulate voltage-gated potassium cha
- **DAG1** — Dystroglycan 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The dystroglycan complex is involved in a number of signaling events and processes including laminin deposition and extracellular matrix assembly, acetylcholine receptor clustering, sarcolemmal stabil

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas ou quantitativas da distrofina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-da-distrofina) — ORPHA:207085 — 3 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de aldolase A](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-aldolase-a) — ORPHA:57 — 3 sintomas em comum
- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome CDG, tipo Io](https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-tipo-io) — ORPHA:263494 — 3 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas ou quantitativas da caveolina-3](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-da-caveolina-3) — ORPHA:207078 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção do DNAmt DNA2-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-do-dnamt-dna2-relacionada) — ORPHA:352470 — 3 sintomas em comum
- [Paralisia periódica](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica) — ORPHA:206976 — 2 sintomas em comum
- [Paralisia periódica genética](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-genetica) — ORPHA:371433 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome metabólica](https://raras.org/doenca/sindrome-metabolica) — ORPHA:411969 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Vici](https://raras.org/doenca/sindrome-vici) — ORPHA:1493 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A elevação de creatina fosfoquinase causa fraqueza muscular?

Não, as pessoas com elevação isolada e assintomática de creatina fosfoquinase não apresentam fraqueza muscular nem perda de força. A miopatia clinicamente evidente é descrita como ausente nessa alteração laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206599); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Essa condição tem tratamento pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para reduzir a enzima, pois o quadro é assintomático e o acompanhamento ocorre na rede de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206599); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A elevação isolada de CK é hereditária?

Sim, a literatura cataloga um padrão de transmissão por herança autossômica dominante. Estão catalogadas associações genéticas com os genes ANO5, CAV3 e DAG1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206599); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da hiperCKemia isolada?

O diagnóstico baseia-se na constatação repetida de creatina quinase no sangue de 3 a 10 vezes acima dos valores normais sem sintomas musculares. Testes de sequenciamento genético podem ser utilizados na investigação para identificar mutações em genes de suporte celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206599); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [15] Asymptomatic HyperCKemia in the Pediatric Population: A Prospective Study Utilizing Next-Generation Sequencing (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39666917/)

### O que a biópsia de músculo mostra nessa condição?

Algumas pessoas podem apresentar alterações visíveis ao microscópio, como variações incomuns no tamanho das fibras musculares. Apesar dessas variações microscópicas ocasionais, a função de contração e força do músculo permanece preservada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206599)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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