# Eliptocitose hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/eliptocitose-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 288 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/288
- **CID-10**: D58.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A eliptocitose hereditária é uma alteração genética rara que modifica a forma das hemácias, deixando-as semelhantes a elipses. A maioria das pessoas com essa condição não apresenta sintomas, mas alguns indivíduos podem desenvolver anemia, fadiga e icterícia (pele e olhos amarelados). A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O cuidado na rede pública ocorre pelo acompanhamento com hematologistas e pela realização de exames laboratoriais disponíveis, como a eletroforese de hemoglobinas.

## Descrição clínica

A Eliptocitose Hereditária (HE) é uma doença rara com causas genéticas diversas e que se manifesta de maneiras variadas nos pacientes. Ela afeta a membrana dos glóbulos vermelhos e pode causar desde sintomas leves até uma anemia hemolítica grave que exige transfusões de sangue. No entanto, a maioria dos pacientes não apresenta sintomas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Aumento da fragilidade osmótica dos glóbulos vermelhos** — HPO: HP:0005502 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 (Ocasional (29-5%))
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Raro (<5%))
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Ocasional (29-5%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Ocasional (29-5%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Ocasional (29-5%))
- **Poiquilocitose** — HPO: HP:0004447 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Raro (<5%))
- **Estomatocitose** — HPO: HP:0004446 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia eritrocitária anormal** — HPO: HP:0001877
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Raro (<5%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Raro (<5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Eliptocitose** — HPO: HP:0004445 (Frequente (79-30%))
- **Calafrios** — HPO: HP:0025143 (Raro (<5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia hemolítica congênita** — HPO: HP:0004804 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Raro (<5%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Raro (<5%))
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Ocasional (29-5%))
- **Volume corpuscular médio diminuído** — HPO: HP:0025066
- **Icterícia intermitente** — HPO: HP:0001046
- **Anemia hemolítica crônica** — HPO: HP:0004870
- **Pirpoiquilocitose** — HPO: HP:0004839
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282
- **Nível reduzido de haptoglobina** — HPO: HP:0020181
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435
- **Policromasia** — HPO: HP:0034609
- **Acidose tubular renal** — HPO: HP:0001947
- **Esferocitose** — HPO: HP:0004444
- **Aumento do volume corpuscular médio** — HPO: HP:0005518
- **Palidez anêmica** — HPO: HP:0001017

## Genes associados (5)

- **EPB41** — Protein 4.1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein 4.1 is a major structural element of the erythrocyte membrane skeleton. It plays a key role in regulating membrane physical properties of mechanical stability and deformability by stabilizing
- **SPTB** — Spectrin beta chain, erythrocytic [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Spectrin is the major constituent of the cytoskeletal network underlying the erythrocyte plasma membrane. It associates with band 4.1 and actin to form the cytoskeletal superstructure of the erythrocy
- **GYPC** — Glycophorin-C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This protein is a minor sialoglycoprotein in human erythrocyte membranes. The blood group Gerbich antigens and receptors for Plasmodium falciparum merozoites are most likely located within the extrace
- **SPTA1** — Spectrin alpha chain, erythrocytic 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Spectrin is the major constituent of the cytoskeletal network underlying the erythrocyte plasma membrane. It associates with band 4.1 and actin to form the cytoskeletal superstructure of the erythrocy
- **SLC4A1** — Band 3 anion transport protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions both as a transporter that mediates electroneutral anion exchange across the cell membrane and as a structural protein (PubMed:10926824, PubMed:14734552, PubMed:1538405, PubMed:16227998, Pub

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00723567** [COMPLETED]: A Novel Mutation of the Spectrin Gene — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00723567

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a eliptocitose hereditária?

A condição é causada por variantes genéticas que alteram as proteínas da membrana dos glóbulos vermelhos. Genes como SPTA1, SPTB, EPB41, SLC4A1 e GYPC estão associados a essas alterações. A herança pode ser transmitida de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/288); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os sinais laboratoriais marcantes são a presença de eliptócitos e o aumento da fragilidade osmótica dos glóbulos vermelhos. Clinicamente, podem surgir fadiga, palidez, anemia hemolítica e icterícia (pele e olhos amarelados). Ainda assim, grande parte dos pacientes não apresenta sintomas durante a vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/288); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para eliptocitose hereditária?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados para ela. O acompanhamento e o suporte clínico aos sintomas ocorrem através da rede de serviços do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/288); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico apoia-se na análise da morfologia das hemácias no sangue e na investigação da fragilidade osmótica. No SUS, procedimentos como a eletroforese de hemoglobinas integram a rotina diagnóstica hematológica. A confirmação genética pode ocorrer por meio de testes moleculares catalogados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/288); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577726/)

### A eliptocitose hereditária tem cura?

Por ser uma alteração genética dos eritrócitos, a condição acompanha o indivíduo ao longo da vida. Não existem medicamentos curativos aprovados catalogados para a enfermidade. A maioria dos indivíduos permanece assintomática e os casos com sintomas recebem manejo clínico para suas manifestações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/288)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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