# Eliptocitose hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/eliptocitose-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 288 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/288
- **CID-10**: D58.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Eliptocitose Hereditária (HE) é uma doença rara com causas genéticas diversas e que se manifesta de maneiras variadas nos pacientes. Ela afeta a membrana dos glóbulos vermelhos e pode causar desde sintomas leves até uma anemia hemolítica grave que exige transfusões de sangue. No entanto, a maioria dos pacientes não apresenta sintomas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Aumento da fragilidade osmótica dos glóbulos vermelhos** — HPO: HP:0005502 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 (Ocasional (29-5%))
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Raro (<5%))
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Ocasional (29-5%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Ocasional (29-5%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Ocasional (29-5%))
- **Poiquilocitose** — HPO: HP:0004447 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Raro (<5%))
- **Estomatocitose** — HPO: HP:0004446 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia eritrocitária anormal** — HPO: HP:0001877
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Raro (<5%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Raro (<5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Eliptocitose** — HPO: HP:0004445 (Frequente (79-30%))
- **Calafrios** — HPO: HP:0025143 (Raro (<5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia hemolítica congênita** — HPO: HP:0004804 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Raro (<5%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Raro (<5%))
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Ocasional (29-5%))
- **Volume corpuscular médio diminuído** — HPO: HP:0025066
- **Icterícia intermitente** — HPO: HP:0001046
- **Anemia hemolítica crônica** — HPO: HP:0004870
- **Pirpoiquilocitose** — HPO: HP:0004839
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282
- **Nível reduzido de haptoglobina** — HPO: HP:0020181
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435
- **Policromasia** — HPO: HP:0034609
- **Acidose tubular renal** — HPO: HP:0001947
- **Esferocitose** — HPO: HP:0004444
- **Aumento do volume corpuscular médio** — HPO: HP:0005518
- **Palidez anêmica** — HPO: HP:0001017

## Genes associados (5)

- **EPB41** — Protein 4.1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein 4.1 is a major structural element of the erythrocyte membrane skeleton. It plays a key role in regulating membrane physical properties of mechanical stability and deformability by stabilizing
- **SPTB** — Spectrin beta chain, erythrocytic [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Spectrin is the major constituent of the cytoskeletal network underlying the erythrocyte plasma membrane. It associates with band 4.1 and actin to form the cytoskeletal superstructure of the erythrocy
- **GYPC** — Glycophorin-C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This protein is a minor sialoglycoprotein in human erythrocyte membranes. The blood group Gerbich antigens and receptors for Plasmodium falciparum merozoites are most likely located within the extrace
- **SPTA1** — Spectrin alpha chain, erythrocytic 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Spectrin is the major constituent of the cytoskeletal network underlying the erythrocyte plasma membrane. It associates with band 4.1 and actin to form the cytoskeletal superstructure of the erythrocy
- **SLC4A1** — Band 3 anion transport protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions both as a transporter that mediates electroneutral anion exchange across the cell membrane and as a structural protein (PubMed:10926824, PubMed:14734552, PubMed:1538405, PubMed:16227998, Pub

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06831799** [COMPLETED]: ERN-EuroBloodNet Registry on Patients With Rare Red Blood Cell Defects and COVID-19 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06831799
- **NCT00723567** [COMPLETED]: A Novel Mutation of the Spectrin Gene — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00723567

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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