# Embriofetopatia infecciosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 232035 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/232035
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A embriofetopatia infecciosa refere-se a um grupo de alterações e malformações que afetam o bebê durante a gestação devido a infecções sofridas pela mãe. Ela pode gerar alterações no desenvolvimento fetal, como líquido em excesso no útero, problemas cardíacos, fraqueza muscular e atrasos cognitivos na infância. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento dos pacientes é realizado pelos serviços de saúde de acordo com os sintomas e necessidades que cada criança apresenta.

## Descrição clínica

Embriofetopatia infecciosa é uma condição rara caracterizada por malformações congênitas e comprometimento do desenvolvimento fetal, frequentemente associada a aumento da translucência nucal, cardiomegalia e déficits cognitivos. Pode manifestar-se com sofrimento fetal, crescimento intrauterino restrito e anormalidades em múltiplos sistemas orgânicos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (123 fenótipos HPO)

- **Aumento da translucência nucal** — HPO: HP:0010880
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Mácula** — HPO: HP:0012733
- **Sofrimento fetal** — HPO: HP:0025116
- **Morfologia anormal da pele** — HPO: HP:0011121
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Anormalidade do sistema digestório** — HPO: HP:0025031
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944
- **Ascite fetal** — HPO: HP:0001791
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987
- **Morfologia anormal de macrófagos** — HPO: HP:0004311
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Hemorragia retiniana** — HPO: HP:0000573
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Hidranencefalia** — HPO: HP:0002324
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- _...e mais 83 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sífilis congênita](https://raras.org/doenca/499009) — ORPHA:499009 — 49 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 40 sintomas em comum
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- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 30 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a embriofetopatia infecciosa?

A condição é causada pela exposição do embrião ou feto a processos infecciosos durante a gestação, a exemplo de infecções por varicela ou rubéola. Não há herança genética clássica nem genes causais fixados no catálogo da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/232035); [3] [Prevention of varicella embryo-fetopathy]. (1985) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4086308/); [6] [Pathological anatomy of rubeolar embryo-fetopathy]. (1979) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/444091/)

### Quais são os principais sinais observados?

Os achados podem incluir aumento da translucência nucal, ascite fetal e sofrimento fetal durante o pré-natal. Após o nascimento, podem ocorrer hipotonia, cardiomegalia, comprometimento cognitivo e anomalias de pele.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A embriofetopatia infecciosa não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados para dispensação pelo SUS nesta base. O cuidado clínico é fornecido pela rede assistencial com foco nos sintomas apresentados pelo paciente.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico considera achados ultrassonográficos fetais, histórico infeccioso materno e manifestações clínicas pós-natais. Estão catalogados 336 testes genéticos no NCBI GTR que podem auxiliar na diferenciação de outras causas congênitas.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] [Connatal varicella embryo-fetopathy]. (1985) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4086312/); [6] [Pathological anatomy of rubeolar embryo-fetopathy]. (1979) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/444091/); [9] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A embriofetopatia infecciosa tem cura?

Não há tratamento curativo cadastrado nas bases oficiais para reverter as lesões congênitas estruturais. As condutas baseiam-se em acompanhamento clínico de suporte e na prevenção de infecções durante o período gestacional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/232035); [3] [Prevention of varicella embryo-fetopathy]. (1985) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4086308/); [5] [Chickenpox in pregnancy]. (1998) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10223117/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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