# Embriofetopatia infecciosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 232035 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/232035
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Embriofetopatia infecciosa é uma condição rara caracterizada por malformações congênitas e comprometimento do desenvolvimento fetal, frequentemente associada a aumento da translucência nucal, cardiomegalia e déficits cognitivos. Pode manifestar-se com sofrimento fetal, crescimento intrauterino restrito e anormalidades em múltiplos sistemas orgânicos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (123 fenótipos HPO)

- **Aumento da translucência nucal** — HPO: HP:0010880
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Mácula** — HPO: HP:0012733
- **Sofrimento fetal** — HPO: HP:0025116
- **Morfologia anormal da pele** — HPO: HP:0011121
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Anormalidade do sistema digestório** — HPO: HP:0025031
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944
- **Ascite fetal** — HPO: HP:0001791
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987
- **Morfologia anormal de macrófagos** — HPO: HP:0004311
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Hemorragia retiniana** — HPO: HP:0000573
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Hidranencefalia** — HPO: HP:0002324
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- _...e mais 83 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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