# Embriofetopatia por acitretina/etretinato

> Página oficial: https://raras.org/doenca/embriofetopatia-por-acitretinaetretinato
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 40366 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/40366
- **CID-10**: Q86.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A embriopatia por Acitretina/Etretinato é uma condição que pode causar defeitos graves no bebê, resultado da exposição aos medicamentos Acitretina ou Etretinato durante os primeiros três meses de gravidez. Existe um risco de aproximadamente 20% de o bebê nascer com malformações, incluindo problemas no sistema nervoso central, na face e no crânio, nas orelhas, na glândula timo, no coração e nos membros (braços e pernas).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 26
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia retiniana anormal** — HPO: HP:0000479 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do timo** — HPO: HP:0000778 (Frequente (79-30%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequente (79-30%))
- **Defeito conotruncal** — HPO: HP:0001710 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo ossos dos membros superiores** — HPO: HP:0006496 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0009117 (Frequente (79-30%))
- **Exposição materna a teratógenos** — HPO: HP:0011438
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695 (Frequente (79-30%))
- **Bloqueio atrioventricular de terceiro grau** — HPO: HP:0001709 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda palatina mediana** — HPO: HP:0009099 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012759 (Frequente (79-30%))
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0008058 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do calcâneo** — HPO: HP:0008364 (Frequente (79-30%))
- **Pterígio antecubital** — HPO: HP:0009760 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo ossos dos membros inferiores** — HPO: HP:0006493 (Ocasional (29-5%))
- **Septo nasal hipoplásico** — HPO: HP:0005104 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Frequente (79-30%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Embriofetopatia por acitretina/etretinato. Disponível em: https://raras.org/doenca/embriofetopatia-por-acitretinaetretinato
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