# Embriofetopatia por aminopterina/metotrexato

> Página oficial: https://raras.org/doenca/embriofetopatia-por-aminopterinametotrexato
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1908 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1908
- **CID-10**: Q86.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A embriofetopatia por aminopterina/metotrexato é uma condição congênita rara que acontece quando o feto entra em contato com esses remédios durante a gravidez. O quadro pode provocar alterações visíveis na cabeça, no rosto e no corpo do bebê, como abertura no lábio ou no céu da boca e braços ou pernas mais curtos. Também podem ocorrer complicações no desenvolvimento do sistema nervoso e atraso no crescimento da criança. Não existe um medicamento curativo para a condição, e a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o suporte físico podem ser buscados no SUS por meio de serviços de atendimento em reabilitação voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

A Embriofetopatia por Aminopterina/Metotrexato é uma condição que causa problemas no desenvolvimento do bebê, caracterizada por: atraso no crescimento, alterações no formato do rosto, e malformações no crânio, nos braços e pernas, e no sistema nervoso. Essa condição ocorre quando a mãe é exposta aos medicamentos aminopterina ou metotrexato (MTX) durante a gravidez.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Anencefalia** — HPO: HP:0002323 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Frequente (79-30%))
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004935 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Ocasional (29-5%))
- **Disrafismo espinhal** — HPO: HP:0010301 (Ocasional (29-5%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Ocasional (29-5%))
- **Situs inversus totalis** — HPO: HP:0001696 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a embriofetopatia por aminopterina/metotrexato?

Essa condição é causada pela exposição do feto aos medicamentos aminopterina ou metotrexato durante o período gestacional. Ela não é provocada por mutações genéticas herdadas de família, sendo a herança considerada não aplicável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1908)

### A embriofetopatia por aminopterina/metotrexato tem cura?

Não existe uma medicação curativa para reverter as anomalias causadas pelo quadro. O cuidado baseia-se em intervenções de suporte clínico e procedimentos de reabilitação para acompanhar as sequelas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1908)

### A condição tem tratamento ou PCDT específico pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver remédios específicos dispensados, o SUS contempla o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1908); [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica minuciosa das malformações corporais em conjunto com a história de exposição materna aos medicamentos. Exames complementares do SUS, como cariótipo ou sequenciamento do exoma, podem ser utilizados para investigação diferencial de anomalias congênitas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1908)

### Quais são os principais sinais observados no nascimento?

Os sinais mais frequentes envolvem alterações craniofaciais como fissura palatina, lábio leporino e microcefalia. Também costumam estar presentes atraso no crescimento e encurtamento ou alterações na formação dos braços e pernas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1908); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Embriofetopatia por aminopterina/metotrexato. Disponível em: https://raras.org/doenca/embriofetopatia-por-aminopterinametotrexato
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