# Embriofetopatia por antagonistas da vitamina K

> Página oficial: https://raras.org/doenca/embriofetopatia-por-antagonistas-da-vitamina-k
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1914 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1914
- **CID-10**: Q86.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A família costuma notar traços específicos no rosto da criança, como a ponte do nariz mais afundada, além de dedos das mãos e dos pés mais curtos e cabeça menor que o normal. O bebê também pode apresentar dificuldades na respiração, problemas no coração desde o nascimento e atraso no desenvolvimento motor ou intelectual. Não há uma medicação capaz de curar as más-formações já existentes, mas o SUS oferece procedimentos de atendimento em reabilitação para estimular e apoiar o crescimento da criança.

## Descrição clínica

Uma condição de má-formação observada em bebês ou crianças de mães que tomaram o medicamento varfarina durante a gravidez. As características incluem: ponte do nariz achatada, ossos do nariz pouco desenvolvidos, microcefalia (cabeça menor que o normal), problemas no coração desde o nascimento e dedos das mãos e dos pés curtos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia afetando o olho** — HPO: HP:0008056 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificações vertebrais puntiformes** — HPO: HP:0008420 (Muito frequente (99-80%))
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475 (Ocasional (29-5%))

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: PHYTONADIONE PHYTONADIONE (PHYTONADIONE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 18 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 15 sintomas em comum
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- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 14 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a embriofetopatia por antagonistas da vitamina K?

A condição é causada pela exposição do feto ao anticoagulante varfarina tomado pela mãe durante a gestação. Não se trata de uma alteração genética herdada da família, sendo a herança classificada formalmente como não aplicável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1914)

### A embriofetopatia por varfarina é hereditária?

Não, a síndrome não passa de pais para filhos através de herança genética. Ela surge unicamente pela ação do medicamento anticoagulante atravessando a placenta durante a gravidez.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1914); [8] Fetotoxicity of warfarin anticoagulation. (2010) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20111969/)

### Quais são os sinais mais comuns da condição?

As características mais marcantes incluem a ponte do nariz achatada, narinas antevertidas, dedos curtos e pontilhado nos ossos ao raio-X. Também podem ocorrer microcefalia, alterações cardíacas congênitas e dificuldades visuais ou respiratórias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1914); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem remédios específicos dispensados na rede pública para curar o quadro, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1914); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da embriofetopatia?

O diagnóstico é essencialmente clínico, feito com base no histórico materno de uso de varfarina e nos sinais anatômicos observados no bebê. Exames de imagem podem identificar o pontilhado epifisário nos ossos, e exames genéticos podem ser realizados pelo SUS para excluir outras condições.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1914); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Embriofetopatia por antagonistas da vitamina K. Disponível em: https://raras.org/doenca/embriofetopatia-por-antagonistas-da-vitamina-k
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