# Embriofetopatia por cocaína

> Página oficial: https://raras.org/doenca/embriofetopatia-por-cocaina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1911 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1911
- **CID-10**: Q86.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A embriofetopatia por cocaína é uma condição congênita que afeta bebês cujas mães fizeram uso da droga durante o período de gravidez. O quadro pode levar a baixo peso, irritabilidade, convulsões, problemas na respiração e malformações em órgãos vitais ou no crânio. Com o crescimento da criança, podem ser notadas dificuldades no aprendizado, na fala e no controle muscular. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para reverter o quadro, mas a rede oferece serviços de reabilitação e suporte às alterações apresentadas.

## Descrição clínica

É um conjunto de sinais e sintomas observados em recém-nascidos que foram expostos à cocaína ainda no útero da mãe. A cocaína é uma droga recreativa que age rapidamente no cérebro e no sistema nervoso, geralmente usada inalando o pó ou injetando na veia. O uso dessa droga durante a gravidez pode causar no bebê: atraso no crescimento enquanto ainda está no útero, baixo peso ao nascer, convulsões, problemas respiratórios (com padrões de respiração alterados), dificuldades para se alimentar, irritabilidade e mudanças bruscas de comportamento, dificuldade em regular o próprio comportamento e as funções automáticas do corpo, menos alerta e dificuldade de se orientar, além de problemas de desenvolvimento e aprendizado (como dificuldade em processar o que ouve, atraso no desenvolvimento visual e espacial, e um leve atraso na fala).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia intestinal** — HPO: HP:0011100 (Ocasional (29-5%))
- **Celosomia** — HPO: HP:0100657 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 3 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 3 sintomas em comum
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- [Paraplegia espástica ligada ao X tipo 16](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-ligada-ao-x-tipo-16) — ORPHA:100997 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias congênitas múltiplas-hipotonia-convulsões](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-hipotonia-convulsoes) — ORPHA:280633 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a embriofetopatia por cocaína?

A causa decorre da exposição direta do feto à substância tóxica consumida pela gestante durante a gravidez. Não se trata de uma condição hereditária, sendo o padrão genético classificado como não aplicável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1911); [6] Maternal, placental, and fetal pathophysiology of cocaine exposure during pregnancy. (1993) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8513624/)

### Quais são os sinais mais comuns no recém-nascido?

O bebê pode manifestar baixo peso, irritabilidade acentuada, convulsões e padrão alterado de respiração. No exame físico, podem ser observadas hipertonia, hiperreflexia e malformações anatômicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1911); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a embriofetopatia por cocaína?

Não há cura medicamentosa nem tratamento farmacológico que reverta as lesões causadas pelo agente teratogênico. O manejo consiste no tratamento de suporte clínico, cirurgias corretivas quando necessárias e intervenções de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1911)

### O SUS oferece tratamento específico ou medicamento?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados específicos. No entanto, procedimentos como exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras fazem parte da rede do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1911); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

A avaliação combina o histórico materno de uso da droga durante o pré-natal com a identificação clínica e radiológica das malformações. Exames genéticos e citogenéticos podem ser solicitados para descartar outras anomalias congênitas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1911); [8] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604090/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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