# Embriofetopatia por dietilstilbestrol

> Página oficial: https://raras.org/doenca/embriofetopatia-por-dietilstilbestrol
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1916 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1916
- **CID-10**: Q86.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A embriofetopatia por dietilstilbestrol é um conjunto de alterações congênitas que afeta pessoas cujas mães utilizaram o medicamento dietilstilbestrol durante a gravidez. Essa exposição intrauterina pode gerar malformações nos órgãos reprodutivos masculinos e femininos, impactar a fertilidade e exigir vigilância de nódulos ou tumores genitais. Não há um medicamento específico que cure a condição, sendo o cuidado voltado para a correção cirúrgica de alterações e para o suporte à fertilidade. No SUS, embora a doença não possua um protocolo clínico (PCDT) exclusivo, o acompanhamento é viabilizado pelos serviços gerais e especializados de ginecologia e urologia.

## Descrição clínica

A síndrome do Dietilestilbestrol (DES) é um conjunto de problemas de má-formação que afeta filhos e netos de mulheres expostas ao DES durante a gravidez. Ela é caracterizada por problemas na formação dos órgãos reprodutores, diminuição da fertilidade e um risco maior de desenvolver um tipo raro de câncer, chamado carcinoma de células claras, na vagina e no colo do útero em mulheres jovens.  Entre os problemas de formação nos órgãos reprodutores relatados na síndrome do DES estão: úteros pequenos e com formato de "T" (útero em T) e outras alterações no útero e nas tubas uterinas que aumentam o risco de abortos espontâneos em mulheres. Nos homens, podem ocorrer cistos no epidídimo, pênis de tamanho reduzido (microfalo), testículos que não descem para a bolsa escrotal (criptorquidia) ou testículos subdesenvolvidos (hipoplasia testicular).  O DES, que é um estrogênio sintético não esteroide, foi amplamente receitado entre 1940 e 1970 para prevenir abortos espontâneos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do útero** — HPO: HP:0000130 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002 (Muito frequente (99-80%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Muito frequente (99-80%))
- **Pré-eclâmpsia** — HPO: HP:0100602
- **Cisto epididimário** — HPO: HP:0030424 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do testículo** — HPO: HP:0000035 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia vaginal** — HPO: HP:0100650 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Muito frequente (99-80%))
- **Melanoma** — HPO: HP:0002861 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia central** — HPO: HP:0002871 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Muito frequente (99-80%))
- **Fertilidade diminuída em mulheres** — HPO: HP:0000868 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema reprodutor** — HPO: HP:0012243 (Muito frequente (99-80%))
- **Disgenesia testicular** — HPO: HP:0008715
- **Testículos displásicos** — HPO: HP:0008733 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a embriofetopatia por dietilstilbestrol?

A causa decorre da exposição do feto ao dietilstilbestrol, um estrogênio sintético prescrito a gestantes entre 1940 e 1970 para evitar abortos. Não se trata de uma alteração com padrão de herança genética mendeliana tradicional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1916)

### A embriofetopatia por dietilstilbestrol tem cura?

Não há cura medicamentosa para reverter as alterações nos órgãos reprodutivos já estabelecidas durante a gestação. O manejo concentra-se no tratamento dos sintomas, na vigilância preventiva e em intervenções cirúrgicas personalizadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1916)

### Existe tratamento fornecido por PCDT no SUS?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento clínico e as cirurgias reparadoras necessárias são conduzidos por meio da rede ambulatorial e hospitalar geral do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1916); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais no sistema reprodutor?

Em mulheres, podem ocorrer alterações do útero como o formato em T, hipoplasia e fertilidade diminuída. Em homens, achados frequentes incluem disgenesia testicular, criptorquidia, micropênis e cistos no epidídimo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1916); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na constatação de histórico materno de uso do dietilstilbestrol associado a achados morfológicos típicos. Exames de imagem e avaliações citogenéticas podem ser solicitados para diagnósticos diferenciais de outras malformações congênitas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1916)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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