# Embriofetopatia por dietilstilbestrol

> Página oficial: https://raras.org/doenca/embriofetopatia-por-dietilstilbestrol
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1916 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1916
- **CID-10**: Q86.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome do Dietilestilbestrol (DES) é um conjunto de problemas de má-formação que afeta filhos e netos de mulheres expostas ao DES durante a gravidez. Ela é caracterizada por problemas na formação dos órgãos reprodutores, diminuição da fertilidade e um risco maior de desenvolver um tipo raro de câncer, chamado carcinoma de células claras, na vagina e no colo do útero em mulheres jovens.  Entre os problemas de formação nos órgãos reprodutores relatados na síndrome do DES estão: úteros pequenos e com formato de "T" (útero em T) e outras alterações no útero e nas tubas uterinas que aumentam o risco de abortos espontâneos em mulheres. Nos homens, podem ocorrer cistos no epidídimo, pênis de tamanho reduzido (microfalo), testículos que não descem para a bolsa escrotal (criptorquidia) ou testículos subdesenvolvidos (hipoplasia testicular).  O DES, que é um estrogênio sintético não esteroide, foi amplamente receitado entre 1940 e 1970 para prevenir abortos espontâneos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do útero** — HPO: HP:0000130 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002 (Muito frequente (99-80%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Muito frequente (99-80%))
- **Pré-eclâmpsia** — HPO: HP:0100602
- **Cisto epididimário** — HPO: HP:0030424 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do testículo** — HPO: HP:0000035 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia vaginal** — HPO: HP:0100650 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Muito frequente (99-80%))
- **Melanoma** — HPO: HP:0002861 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia central** — HPO: HP:0002871 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Muito frequente (99-80%))
- **Fertilidade diminuída em mulheres** — HPO: HP:0000868 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema reprodutor** — HPO: HP:0012243 (Muito frequente (99-80%))
- **Disgenesia testicular** — HPO: HP:0008715
- **Testículos displásicos** — HPO: HP:0008733 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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