# Embriofetopatia por fenobarbital

> Página oficial: https://raras.org/doenca/embriofetopatia-por-fenobarbital
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1919 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1919
- **CID-10**: Q86.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distúrbio teratológico associado à exposição intrauterina ao fenorbarbital durante o primeiro trimestre da gravidez. Os bebês geralmente são assintomáticos, mas um risco aumentado de deficiência intelectual, tetralogia de Fallot, fissura labial unilateral, hipoplasia da válvula mitral e algumas outras anormalidades leves, como hipertelorismo, epicanto, hipoplasia e inserção baixa do nariz, inserção baixa das orelhas, prognatismo, hipoplasia dos dedos, braquidactilia e hipospádia foram relatados em casos raros.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Base nasal anormal** — HPO: HP:0012808 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura labial unilateral** — HPO: HP:0100333 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da valva mitral** — HPO: HP:0001633 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos dedos** — HPO: HP:0006265 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia das unhas** — HPO: HP:0008386 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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