# Embriofetopatia por metimazol

> Página oficial: https://raras.org/doenca/embriofetopatia-por-metimazol
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1923 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1923
- **CID-10**: Q86.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A embriofetopatia por metimazol é uma síndrome malformativa congênita rara provocada pela exposição do bebê ao medicamento antitireoidiano metimazol durante o início da gestação. A condição costuma causar malformações importantes como atresia do esôfago, obstrução das vias nasais (atresia de coana), defeitos no coração e falhas no couro cabeludo ou na pele. O tratamento não envolve remédios curativos, concentrando-se na correção cirúrgica dos defeitos estruturais logo após o nascimento e no cuidado com a função da tireoide. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos cirúrgicos e o atendimento em reabilitação na rede de saúde.

## Descrição clínica

A embriopatia por metimazol é uma embriofetopatia teratogênica que resulta da exposição materna ao metimazol (MMI; ou ao composto original carbimazol) no primeiro trimestre da gravidez. MMI é um medicamento antitireoidiano tionamida usado para o tratamento da doença de Graves. No lactente, o MMI pode resultar em atresia coanal, atresia esofágica, onfalocele, anomalias do ducto onfalomesentérico, doença cardíaca congênita (como defeito do septo ventricular), malformações do sistema renal e aplasia cutânea. Características adicionais que podem ser observadas incluem dismorfismo facial (fissuras palpebrais curtas e inclinadas, ponte nasal larga com nariz pequeno e testa larga) e athelia/hipotelia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da glândula tireoide** — HPO: HP:0000820 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Defeito craniano** — HPO: HP:0001362 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Muito frequente (99-80%))
- **Fístula urogenital** — HPO: HP:0100589 (Frequente (79-30%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia aórtica anormal** — HPO: HP:0001679 (Frequente (79-30%))
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (99-80%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 7 sintomas em comum
- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 7 sintomas em comum
- [Displasia congênita dos capilares alveolares](https://raras.org/doenca/displasia-congenita-dos-capilares-alveolares) — ORPHA:210122 — 6 sintomas em comum
- [Doença pulmonar intersticial primária específica à infância](https://raras.org/doenca/doenca-pulmonar-intersticial-primaria-especifica-a-infancia) — ORPHA:264665 — 6 sintomas em comum
- [Atresia esofágica](https://raras.org/doenca/atresia-esofagica) — ORPHA:1199 — 6 sintomas em comum
- [Anomalia do retorno venoso](https://raras.org/doenca/anomalia-do-retorno-venoso) — ORPHA:98729 — 6 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 6 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a embriofetopatia por metimazol?

A condição é causada pela exposição direta do embrião ao fármaco antitireoidiano metimazol ou carbimazol durante o primeiro trimestre da gestação. Não se trata de uma alteração genética herdada dos pais, sendo seu padrão de herança classificado como não aplicável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1923)

### Quais são os principais sinais observados no bebê?

Os recém-nascidos podem apresentar atresia de esôfago, atresia de coana nasal, onfalocele e defeitos congênitos do coração, como comunicação interventricular. Também são frequentes traços faciais específicos, falhas na pele (aplasia cutânea) e alterações na função da tireoide.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1923); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A embriofetopatia por metimazol tem tratamento no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados por protocolo.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita clinicamente ao associar as malformações físicas do bebê ao histórico comprovado de uso de metimazol pela mãe no início da gravidez. Exames de imagem e testes genéticos, com 1 teste listado no NCBI GTR e exames de cariótipo ou exoma no SUS, ajudam a descartar outras síndromes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1923); [6] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604090/)

### A doença pode se repetir em uma próxima gestação?

Como a síndrome depende exclusivamente do efeito tóxico do medicamento sobre a formação embrionária, não há recorrência genética natural. O risco é evitado através de condutas preconcepcionais e escolha adequada de terapias para o hipertireoidismo materno sem nova exposição ao fármaco.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1923); [3] Management of Hyperthyroidism during the Preconception Phase, Pregnancy, and the Postpartum Period. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27741549/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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