# Embriofetopatia por metimazol

> Página oficial: https://raras.org/doenca/embriofetopatia-por-metimazol
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1923 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1923
- **CID-10**: Q86.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A embriopatia por metimazol é uma embriofetopatia teratogênica que resulta da exposição materna ao metimazol (MMI; ou ao composto original carbimazol) no primeiro trimestre da gravidez. MMI é um medicamento antitireoidiano tionamida usado para o tratamento da doença de Graves. No lactente, o MMI pode resultar em atresia coanal, atresia esofágica, onfalocele, anomalias do ducto onfalomesentérico, doença cardíaca congênita (como defeito do septo ventricular), malformações do sistema renal e aplasia cutânea. Características adicionais que podem ser observadas incluem dismorfismo facial (fissuras palpebrais curtas e inclinadas, ponte nasal larga com nariz pequeno e testa larga) e athelia/hipotelia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da glândula tireoide** — HPO: HP:0000820 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Defeito craniano** — HPO: HP:0001362 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Muito frequente (99-80%))
- **Fístula urogenital** — HPO: HP:0100589 (Frequente (79-30%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia aórtica anormal** — HPO: HP:0001679 (Frequente (79-30%))
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (99-80%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Frequente (79-30%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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