# Embriofetopatia por tolueno

> Página oficial: https://raras.org/doenca/embriofetopatia-por-tolueno
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1920 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1920
- **CID-10**: Q86.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A embriopatia por tolueno é uma síndrome teratológica do neurodesenvolvimento devido à exposição pré-natal ao tolueno. A doença é caracterizada por prematuridade, baixo peso ao nascer, características dismórficas (fissuras palpebrais curtas, olhos fundos, orelhas baixas, hipoplasia médio-facial, ponte nasal plana, lábio superior fino, micrognatia, pontas dos dedos espatuladas e unhas pequenas), disfunções do sistema nervoso central (deficiência intelectual, microcefalia, comprometimento de linguagem, hiperatividade, disfunção visual) e atraso no crescimento pós-natal. A exposição pré-natal ao tolueno ocorre como resultado de exposição ocupacional acidental ou abuso de solventes durante a gravidez. As características da embriopatia por tolueno muitas vezes se sobrepõem às observadas na síndrome alcoólica fetal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Localização anormal do rim** — HPO: HP:0100542 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Muito frequente (99-80%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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