# Embriofetopatia por tolueno

> Página oficial: https://raras.org/doenca/embriofetopatia-por-tolueno
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1920 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1920
- **CID-10**: Q86.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A embriofetopatia por tolueno é uma condição rara provocada pelo contato com o solvente químico tolueno durante o período em que o bebê se desenvolve na barriga da mãe. Ao nascer, a criança costuma apresentar baixo peso, tamanho reduzido da cabeça, traços faciais específicos e alterações musculares como fraqueza corporal. Ao longo do crescimento, podem ocorrer atrasos para falar e aprender, além de dificuldades no ganho de peso e estatura. Não há um remédio específico para curar o quadro, mas o SUS oferece procedimentos de atendimento em reabilitação para estimular o desenvolvimento do paciente.

## Descrição clínica

A embriopatia por tolueno é uma síndrome teratológica do neurodesenvolvimento devido à exposição pré-natal ao tolueno. A doença é caracterizada por prematuridade, baixo peso ao nascer, características dismórficas (fissuras palpebrais curtas, olhos fundos, orelhas baixas, hipoplasia médio-facial, ponte nasal plana, lábio superior fino, micrognatia, pontas dos dedos espatuladas e unhas pequenas), disfunções do sistema nervoso central (deficiência intelectual, microcefalia, comprometimento de linguagem, hiperatividade, disfunção visual) e atraso no crescimento pós-natal. A exposição pré-natal ao tolueno ocorre como resultado de exposição ocupacional acidental ou abuso de solventes durante a gravidez. As características da embriopatia por tolueno muitas vezes se sobrepõem às observadas na síndrome alcoólica fetal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Localização anormal do rim** — HPO: HP:0100542 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 15 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a embriofetopatia por tolueno?

A causa decorre da exposição da gestante ao solvente tolueno, em geral por inalação ocupacional acidental ou uso indevido de solventes durante a gravidez. Trata-se de um quadro puramente teratogênico, sem ligação com mutações genéticas hereditárias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1920)

### A embriofetopatia por tolueno é hereditária?

Não, o modelo de herança é classificado como não aplicável nos catálogos médicos oficiais. A condição não passa de pais para filhos por mecanismos genéticos familiares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1920)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Os principais sinais incluem microcefalia, hipotonia, atraso global do desenvolvimento e alterações na linguagem. Também são observados traços faciais como fissuras palpebrais curtas, filtro labial liso e lábio superior fino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1920); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados para sua cura. O suporte aos pacientes é realizado por meio de procedimentos gerais de reabilitação e acompanhamento clínico na rede assistencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1920); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se na história confirmada de exposição intrauterina ao tolueno e no exame físico das alterações dismórficas. Exames genéticos como cariótipo e painéis moleculares podem ser solicitados para descartar outras síndromes com manifestações parecidas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1920); [4] Toluene embryopathy: two new cases. (1989) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2471833/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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