# Embriofetopatia tóxica ou relacionada com fármacos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/embriofetopatia-toxica-ou-relacionada-com-farmacos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251529 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251529
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A embriofetopatia tóxica ou relacionada com fármacos acontece quando o bebê desenvolve anomalias congênitas provocadas por remédios ou drogas consumidas pela mãe na gravidez. O quadro também pode decorrer da exposição inadvertida da mãe no local de fabricação desses medicamentos durante o período gestacional. A família costuma perceber malformações visíveis no rosto, na formação dos braços e pernas ou alterações no desenvolvimento cerebral e no coração da criança. Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O cuidado foca em acompanhar os sintomas e prestar suporte médico às necessidades de saúde que a criança apresentar ao longo do crescimento.

## Descrição clínica

Anomalias congênitas causadas por substâncias medicinais ou drogas de abuso administradas ou tomadas pela mãe, ou às quais ela é exposta inadvertidamente durante a fabricação de tais substâncias. O conceito exclui anomalias resultantes da exposição a produtos químicos não medicinais no ambiente.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (232 fenótipos HPO)

- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Fenda palatina mediana** — HPO: HP:0009099
- **Nariz bífido** — HPO: HP:0011803
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006
- **Polidactilia do pé** — HPO: HP:0001829
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Pterígio antecubital** — HPO: HP:0009760
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo ossos dos membros superiores** — HPO: HP:0006496
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo ossos dos membros inferiores** — HPO: HP:0006493
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Bloqueio atrioventricular de terceiro grau** — HPO: HP:0001709
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384
- **Aplasia/Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0009117
- **Anormalidade do calcâneo** — HPO: HP:0008364
- **Celosomia** — HPO: HP:0100657
- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Morfologia anormal do túbulo renal** — HPO: HP:0000091
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003
- **Fístula urogenital** — HPO: HP:0100589
- **Anormalidade do útero** — HPO: HP:0000130
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Morfologia anormal do sistema reprodutor** — HPO: HP:0012243
- _...e mais 192 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/embriofetopatia-toxica-ou-relacionada-com-farmacos._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 67 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 64 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 64 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 63 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 62 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 62 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 62 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 62 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 61 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 60 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a embriofetopatia tóxica ou relacionada com fármacos?

Ela é causada pela ação de substâncias medicinais ou drogas de abuso utilizadas pela mãe durante a gestação. Também pode decorrer do contato acidental e ocupacional da gestante durante o processo de fabricação desses produtos farmacêuticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251529)

### A condição é transmitida de pais para filhos por herança genética?

Não, este quadro não resulta de alterações genéticas herdadas dos pais de forma mendeliana. Não existem genes patogênicos catalogados para esta condição, que se deve a danos causados por substâncias durante a gestação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251529)

### Quais são alguns dos primeiros sinais observados na criança?

Podem ser notadas fendas faciais, alterações no formato do rosto e defeitos no desenvolvimento dos ossos das pernas ou braços. Além disso, alterações neurológicas como convulsões e malformações cerebrais podem ser verificadas por exames médicos.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico ou PCDT para esta condição pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos dispensados pelo SUS registrados especificamente para a categoria desta enfermidade, ocorrendo o suporte pela rede geral de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251529); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico médico?

O diagnóstico é fundamentado no exame clínico das anomalias congênitas presentes e na confirmação do histórico de exposição gestacional materna a drogas ou fármacos. Não existem testes genéticos laboratoriais disponíveis ou catalogados para validar este quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251529)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Embriofetopatia tóxica ou relacionada com fármacos. Disponível em: https://raras.org/doenca/embriofetopatia-toxica-ou-relacionada-com-farmacos
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/embriofetopatia-toxica-ou-relacionada-com-farmacos
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=251529