# Embriofetopatia tóxica ou relacionada com fármacos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/embriofetopatia-toxica-ou-relacionada-com-farmacos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 251529 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251529
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Anomalias congênitas causadas por substâncias medicinais ou drogas de abuso administradas ou tomadas pela mãe, ou às quais ela é exposta inadvertidamente durante a fabricação de tais substâncias. O conceito exclui anomalias resultantes da exposição a produtos químicos não medicinais no ambiente.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (232 fenótipos HPO)

- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Fenda palatina mediana** — HPO: HP:0009099
- **Nariz bífido** — HPO: HP:0011803
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006
- **Polidactilia do pé** — HPO: HP:0001829
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Pterígio antecubital** — HPO: HP:0009760
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo ossos dos membros superiores** — HPO: HP:0006496
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo ossos dos membros inferiores** — HPO: HP:0006493
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Bloqueio atrioventricular de terceiro grau** — HPO: HP:0001709
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384
- **Aplasia/Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0009117
- **Anormalidade do calcâneo** — HPO: HP:0008364
- **Celosomia** — HPO: HP:0100657
- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Morfologia anormal do túbulo renal** — HPO: HP:0000091
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003
- **Fístula urogenital** — HPO: HP:0100589
- **Anormalidade do útero** — HPO: HP:0000130
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Morfologia anormal do sistema reprodutor** — HPO: HP:0012243
- _...e mais 192 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/embriofetopatia-toxica-ou-relacionada-com-farmacos._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 67 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 64 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 64 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 63 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 62 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 62 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 62 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 62 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 61 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 60 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Embriofetopatia tóxica ou relacionada com fármacos. Disponível em: https://raras.org/doenca/embriofetopatia-toxica-ou-relacionada-com-farmacos
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/embriofetopatia-toxica-ou-relacionada-com-farmacos
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=251529
