# Embriopatia diabética

> Página oficial: https://raras.org/doenca/embriopatia-diabetica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1926 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1926
- **CID-10**: P00.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A embriopatia diabética é um conjunto de alterações congênitas e complicações que podem ocorrer no feto ou no recém-nascido em decorrência do diabetes materno durante a gestação. A condição pode se manifestar por meio de malformações no coração, nos rins, no cérebro ou nos ossos da criança, detectadas no pré-natal ou logo após o nascimento. Não se trata de uma doença hereditária transmitida por genes alterados dos pais, mas sim do efeito do ambiente metabólico com diabetes sobre o bebê em desenvolvimento. A doença não possui um PCDT específico no Ministério da Saúde, e o cuidado no SUS é focado no tratamento e correção das malformações identificadas pela equipe de saúde.

## Descrição clínica

A embriopatia diabética é caracterizada por anomalias congênitas ou complicações fetais/neonatais em uma criança que estão ligadas ao diabetes na mãe.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Muito frequente (99-80%))
- **Duplicação ureteral** — HPO: HP:0000073 (Muito frequente (99-80%))
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia sacral anormal** — HPO: HP:0005107 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Disrafismo espinhal** — HPO: HP:0010301 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do pâncreas** — HPO: HP:0001732 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia aórtica anormal** — HPO: HP:0001679 (Muito frequente (99-80%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da musculatura da parede abdominal** — HPO: HP:0010318 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004414 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Frequente (79-30%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Muito frequente (99-80%))
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Frequente (79-30%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia afetando o olho** — HPO: HP:0008056 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177
- **Polidactilia pré-axial do pé** — HPO: HP:0001841

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A embriopatia diabética é hereditária?

Não, o modelo de herança da embriopatia diabética é catalogado como não aplicável. As alterações congênitas ocorrem devido ao impacto do diabetes materno e da hiperglicemia sobre a formação embrionária e fetal durante a gestação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1926); [4] Mechanisms of Congenital Malformations in Pregnancies with Pre-existing Diabetes. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32918152/)

### Quais são as principais malformações da embriopatia diabética?

A condição pode causar defeitos cardíacos como tetralogia de Fallot e transposição das grandes artérias, além de defeito do septo ventricular. Também são observados hidrocefalia, disrafismo espinhal, alterações renais, fissura palatina e defeitos esqueléticos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para diagnosticar a embriopatia diabética?

Não há testes genéticos indicados ou disponíveis nos catálogos para confirmar a embriopatia diabética. O diagnóstico apoia-se no histórico de diabetes na gestante e na identificação clínica e anatômica das malformações no feto ou recém-nascido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1926)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS para embriopatia diabética?

A embriopatia diabética não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos dispensados pelo SUS para a síndrome em si, sendo o atendimento focado no suporte clínico e cirúrgico de cada alteração congênita apresentada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1926); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quando os primeiros sinais da condição costumam ser detectados?

A idade de início é categorizada como antenatal e neonatal. Isso significa que os sinais e as anomalias podem ser visualizados durante os exames da gestação ou logo após o nascimento da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1926)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Embriopatia diabética. Disponível em: https://raras.org/doenca/embriopatia-diabetica
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