# Embriopatia por micofenolato de mofetil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/embriopatia-por-micofenolato-de-mofetil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 268249 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268249
- **CID-10**: Q86.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A embriopatia por micofenolato de mofetil (MMF) é um síndrome polimalformativo devido ao efeito teratogénico do MMF, um agente imunossupressor eficaz e amplamente utilizado para a prevenção da rejeição de órgãos após o transplante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequente (79-30%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Anotia** — HPO: HP:0009892 (Muito frequente (99-80%))
- **Vértebras torácicas bífidas** — HPO: HP:0008437 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (79-30%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz bífido** — HPO: HP:0011803 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006 (Ocasional (29-5%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia do pé** — HPO: HP:0001829 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da pálpebra** — HPO: HP:0000625 (Ocasional (29-5%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))

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## Importante

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