# Embriopatia por micofenolato de mofetil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/embriopatia-por-micofenolato-de-mofetil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 268249 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268249
- **CID-10**: Q86.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A embriopatia por micofenolato de mofetil é uma condição rara com malformações congênitas causadas pelo contato com o medicamento micofenolato durante a gestação. O quadro pode envolver alterações visíveis nas orelhas, fendas no rosto, malformações no coração, olhos pequenos e dificuldades auditivas ou visuais. Como não é uma doença hereditária transmitida geneticamente de pais para filhos, a condição decorre da ação externa do remédio durante a formação do bebê. A doença não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e investigação em sua rede de atendimento.

## Descrição clínica

A embriopatia por micofenolato mofetil (MMF) é uma síndrome malformativa devido ao efeito teratogênico do MMF, um agente imunossupressor eficaz amplamente utilizado para a prevenção da rejeição de órgãos após transplante de órgãos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Frequente (79-30%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da pálpebra** — HPO: HP:0000625 (Ocasional (29-5%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia do pé** — HPO: HP:0001829 (Ocasional (29-5%))
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Nariz bífido** — HPO: HP:0011803 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Vértebras torácicas bífidas** — HPO: HP:0008437 (Ocasional (29-5%))
- **Anotia** — HPO: HP:0009892 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 13 sintomas em comum
- [Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral-com-anomalias-radiais) — ORPHA:2549 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Treacher-Collins](https://raras.org/doenca/sindrome-treacher-collins) — ORPHA:861 — 12 sintomas em comum
- [Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral) — ORPHA:141132 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 11 sintomas em comum
- [Microssomia hemifacial](https://raras.org/doenca/microssomia-hemifacial) — ORPHA:141136 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 11 sintomas em comum
- [Telecanto](https://raras.org/doenca/telecanto) — ORPHA:98575 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A embriopatia por micofenolato de mofetil é hereditária?

Não, o padrão de herança genética é categorizado como não aplicável. A condição se desenvolve unicamente devido à exposição teratogênica ao micofenolato de mofetil durante o período de gravidez.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268249)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

As crianças podem apresentar orelhas ausentes ou pequenas (**anotia** ou **microtia**), fechamento do canal do ouvido (**atresia do canal auditivo externo**) e alterações faciais como **fenda orofacial** e **hipertelorismo**. Além disso, podem coexistir malformações nos olhos, **defeito do septo ventricular** no coração e **hérnia diafragmática congênita**.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados específicos.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico é estabelecido clinicamente pela constatação do padrão malformativo somado ao histórico de exposição gestacional ao medicamento materno. Exames genéticos como cariótipo, FISH e exoma podem ser utilizados para afastar síndromes cromossômicas semelhantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268249); [4] Mycophenolate mofetil embryopathy: A newly recognized teratogenic syndrome. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27639443/); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos para curar a embriopatia?

Não há medicamentos catalogados ou aprovados na ANVISA ou no FDA para curar ou reverter os efeitos da embriopatia. O cuidado clínico é direcionado ao manejo cirúrgico e à reabilitação das alterações anatômicas e funcionais existentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268249); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] Mycophenolate mofetil embryopathy: A newly recognized teratogenic syndrome. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27639443/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Embriopatia por micofenolato de mofetil. Disponível em: https://raras.org/doenca/embriopatia-por-micofenolato-de-mofetil
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/embriopatia-por-micofenolato-de-mofetil
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=268249