# Embriopatia por talidomida

> Página oficial: https://raras.org/doenca/embriopatia-por-talidomida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3312 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3312
- **CID-10**: Q86.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Um grupo de anomalias apresentadas em bebés como resultado da exposição in utero (entre 20-36 dias após a fertilização) à talidomida, um sedativo utilizado no tratamento de uma série de condições, incluindo enjoos matinais, lepra e mieloma múltiplo (ver estes termos). A embriopatia da talidomina é caracterizada por focomelia, amelia, anomalias dos membros anteriores e da placa da mão (ausência de úmero e/ou antebraço, fêmur e/ou perna, anomalias do polegar). Outras anomalias incluem hemangiomas faciais e danos aos ouvidos (anotia, microtia), olhos (microftalmia, anoftalmia, coloboma, estrabismo), órgãos internos (rim, coração e trato gastrointestinal), genitália e coração. Estima-se que a mortalidade infantil associada à embriopatia da talidomida chegue a 40%. A talidomida é contraindicada na gravidez e a prevenção da gravidez é recomendada em mulheres em tratamento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Frequente (79-30%))
- **Anotia** — HPO: HP:0009892 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Frequente (79-30%))
- **Rinite crônica** — HPO: HP:0002257 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Frequente (79-30%))
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Focomelia de membro superior** — HPO: HP:0009813 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do fêmur** — HPO: HP:0005613 (Frequente (79-30%))
- **Mão em garra radial** — HPO: HP:0004059
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do úmero** — HPO: HP:0006507 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0006495 (Frequente (79-30%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência do raio radial** — HPO: HP:0006433 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral-com-anomalias-radiais) — ORPHA:2549 — 7 sintomas em comum
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- [Síndrome Townes-Brocks](https://raras.org/doenca/sindrome-townes-brocks) — ORPHA:857 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Embriopatia por talidomida. Disponível em: https://raras.org/doenca/embriopatia-por-talidomida
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