# Encefalite

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalite
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 97275 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97275
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A encefalite é uma inflamação aguda do cérebro que pode ser causada por infecções como vírus e bactérias, ou por alterações do próprio sistema de defesa do organismo. A pessoa acometida pode apresentar confusão, agitação, rigidez nos músculos, fraqueza na face, tremores e movimentos anormais. O diagnóstico exige investigação médica rápida, com exames do líquor para identificar o agente causador ou autoanticorpos. No Brasil, a condição não consta na lista de PCDTs oficiais de doenças raras do SUS, sendo o cuidado conduzido pela rede hospitalar do sistema de saúde.

## Descrição clínica

Processo inflamatório agudo que afeta o parênquima cerebral. As causas incluem infecções virais e, menos frequentemente, infecções bacterianas, toxinas e processos imunomediados.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (335 fenótipos HPO)

- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319
- **Teratoma testicular** — HPO: HP:0100616
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Hipotensão ortostática** — HPO: HP:0001278
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733
- **Agitação** — HPO: HP:0000713
- **Positividade para anticorpo anti-receptor NMDA** — HPO: HP:0032264
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Neoplasia hematológica** — HPO: HP:0004377
- **Morfologia anormal do astrócito** — HPO: HP:0100707
- **Morfologia anormal da oligodendroglia** — HPO: HP:0100706
- **Proporção anormal de células T CD4** — HPO: HP:0031392
- **Neoplasia da mama** — HPO: HP:0100013
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189
- **Insônia** — HPO: HP:0100785
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Neuroblastoma** — HPO: HP:0003006
- **Crise oculogírica** — HPO: HP:0010553
- **Ausência de interação social** — HPO: HP:0008763
- **Positividade para anticorpo anti-receptor NMDA no LCR** — HPO: HP:0032266
- **Hemianopsia homônima** — HPO: HP:0030516
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123
- **Neoplasia do pulmão** — HPO: HP:0100526
- **Neoplasia do timo** — HPO: HP:0100521
- **Amplificação do comportamento sexual** — HPO: HP:5200321
- **Regulação sudomotora anormal** — HPO: HP:0012333
- **Taquicardia ortostática** — HPO: HP:0012173
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300
- **Mania** — HPO: HP:0100754
- **Teratoma ovariano** — HPO: HP:0012226
- **EEG com ondas lentas agudas temporais** — HPO: HP:0011289
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Autonegligência** — HPO: HP:0025479
- **Paralisia do nervo oculomotor** — HPO: HP:0012246
- **Proporção diminuída de células T CD8-positivas** — HPO: HP:0005415
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- _...e mais 295 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/encefalite._

## Genes associados (7)

- **CPT2** — Carnitine O-palmitoyltransferase 2, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in the intramitochondrial synthesis of acylcarnitines from accumulated acyl-CoA metabolites (PubMed:20538056, PubMed:24780397). Reconverts acylcarnitines back into the respective acyl-CoA est
- **RANBP2** — E3 SUMO-protein ligase RanBP2 [Candidate gene tested in]
  - Função: E3 SUMO-protein ligase which facilitates SUMO1 and SUMO2 conjugation by UBE2I (PubMed:11792325, PubMed:12032081, PubMed:15378033, PubMed:15931224, PubMed:22194619). Involved in transport factor (Ran-G
- **TBK1** — Serine/threonine-protein kinase TBK1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Serine/threonine kinase that plays an essential role in regulating inflammatory responses to foreign agents (PubMed:10581243, PubMed:11839743, PubMed:12692549, PubMed:12702806, PubMed:14703513, PubMed
- **TLR3** — Toll-like receptor 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Key component of innate and adaptive immunity. TLRs (Toll-like receptors) control host immune response against pathogens through recognition of molecular patterns specific to microorganisms. TLR3 is a
- **TICAM1** — TIR domain-containing adapter molecule 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in innate immunity against invading pathogens. Adapter used by TLR3, TLR4 (through TICAM2) and TLR5 to mediate NF-kappa-B and interferon-regulatory factor (IRF) activation, and to induce apop
- **TRAF3** — TNF receptor-associated factor 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Cytoplasmic E3 ubiquitin ligase that regulates various signaling pathways, such as the NF-kappa-B, mitogen-activated protein kinase (MAPK) and interferon regulatory factor (IRF) pathways, and thus con
- **UNC93B1** — Protein unc-93 homolog B1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays an important role in innate and adaptive immunity by regulating nucleotide-sensing Toll-like receptor (TLR) signaling. Required for the transport of a subset of TLRs (including TLR3, TLR7 and TL

## Medicamentos em desenvolvimento (9)

- SATRALIZUMAB — Fase Phase 3 (IL6Ralpha/GP130 antagonist)
- METHYLPREDNISOLONE SODIUM SUCCINATE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- METHYLPREDNISOLONE HEMISUCCINATE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- PEMBROLIZUMAB — Fase Phase 2 (Programmed cell death protein 1 inhibitor)
- RITUXIMAB — Fase Phase 2 (B-lymphocyte antigen CD20 binding agent)
- RIBAVIRIN — Fase Phase 2 (Inosine-5'-monophosphate dehydrogenase 1 inhibitor)
- INEBILIZUMAB — Fase Phase 2 (B-lymphocyte antigen CD19 binding agent)
- OCRELIZUMAB — Fase Phase 2 (B-lymphocyte antigen CD20 binding agent)
- ALDESLEUKIN — Fase Phase 1 (Interleukin-2 receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019956

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: RIBAVIRIN

## Ensaios clínicos ativos (81)

- **NCT07432113** [RECRUITING]: Prediction of Infectious Agents in the Biofire® FilmArray bioMérieux Meningitis/Encephalitis Panel Based on Clinical Syndrome and Cerebrospinal Fluid Parameters: a Diagnostic Stewardship Proposal. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07432113
- **NCT07852936** [RECRUITING]: Group-based Emotional Awareness and Expression Therapy to Support Recovery After Acquired Brain Injury: A Clinical Development and Evaluation Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07852936
- **NCT07707739** [RECRUITING]: Plasma Exchange in Pediatric Autoimmune Encephalitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07707739
- **NCT07822776** [RECRUITING]: Efgartigimod in Anti-NMDA Receptor Encephalitis. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07822776
- **NCT07093333** [RECRUITING]: A Study in Participants With Anti-NMDAR Encephalitis and Anti-NMDAR Autoantibody-Associated Psychiatric Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07093333
- **NCT07526493** [RECRUITING]: Safety and Pharmacodynamics of QH103 Cell Injection in the Treatment of Patients With Relapsed/Refractory Antibody-Mediated Neurological Autoimmune Diseases. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07526493
- **NCT07488117** [RECRUITING]: Is [18F]-DPA-714 PET a Good Marker of Neuroinflammation in Autoimmune Encephalitis? — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07488117
- **NCT07337785** [RECRUITING]: CD19/BCMA-Targeted UCAR-T for Patients With Neurological Autoimmune Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07337785
- **NCT07332234** [RECRUITING]: Optic Nerve Ultrasound for Assessing Cerebral Inflammation and Intracranial Hypertension in Cerebral Pathologies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07332234
- **NCT07158229** [RECRUITING]: Long-term Impact of NMDAR Encephalitis, Level 3 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07158229

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## Perguntas frequentes

### O que é encefalite?

É um processo inflamatório agudo que afeta o parênquima cerebral. Pode ser desencadeada por infecções virais, bacterianas, toxinas ou respostas imunomediadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97275)

### A encefalite é hereditária?

Não há um padrão de herança mendeliana catalogado para o grupo geral de encefalites. No entanto, genes como TLR3, TICAM1 e CPT2 estão catalogados em estudos associados à suscetibilidade imunológica e metabólica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97275); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas?

Os sintomas incluem manifestações neurológicas como fraqueza facial, rigidez e movimentos involuntários como coreia. Também podem ocorrer agitação, insônia, alterações no campo visual e disfunções da pressão e batimentos cardíacos.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

A encefalite não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico identifica o processo inflamatório agudo por meio da clínica e da análise laboratorial. Exames no líquor podem verificar a presença de infecções ou anticorpos específicos, como o anti-receptor NMDA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97275); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] Ensaio clínico NCT07432113 (RECRUITING) — Prediction of Infectious Agents in the Biofire® FilmArray bioMérieux Meningitis/Encephalit (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07432113)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalite. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalite
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