# Encefalite receptor NMDA

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalite-receptor-nmda
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 217253 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217253
- **CID-10**: G13.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **encefalite receptor NMDA** é uma inflamação rápida e grave no cérebro provocada quando o próprio sistema imunológico ataca receptores cerebrais essenciais. O quadro é mais frequente em mulheres e muitas vezes surge associado a um tumor benigno no ovário (teratoma). A família costuma notar mudanças repentinas de comportamento, confusão mental, delírios, crises de convulsão e movimentos involuntários do corpo. A condição é reversível na maioria dos casos com o tratamento adequado e a cirurgia de remoção do tumor, embora não conte com um PCDT específico no SUS. O paciente tem direito ao procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras previsto pelo SUS durante a recuperação.

## Descrição clínica

É uma inflamação grave e repentina do cérebro, conhecida como encefalite aguda, causada por uma reação autoimune. Isso acontece quando os anticorpos do próprio corpo atacam uma parte específica do cérebro chamada receptor NMDA de glutamato.  Geralmente afeta mulheres e, na maioria dos casos, está associada à presença de um tumor, sendo o mais comum um teratoma no ovário. Quando há um tumor nesses pacientes, a encefalite é considerada uma "síndrome paraneoplásica". Isso significa que o problema no cérebro é uma reação do sistema imunológico ao tumor que está em outra parte do corpo.  Os sintomas incluem alterações psiquiátricas (como confusão, agitação, delírios) e crises epilépticas (convulsões).  É uma condição que pode ser fatal. No entanto, geralmente é reversível se o tumor for removido rapidamente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (29-5%))
- **Mania** — HPO: HP:0100754 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Teratoma ovariano** — HPO: HP:0012226 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Muito frequente (99-80%))
- **Insônia** — HPO: HP:0100785 (Frequente (79-30%))
- **Regulação sudomotora anormal** — HPO: HP:0012333 (Ocasional (29-5%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Ocasional (29-5%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com ondas lentas agudas temporais** — HPO: HP:0011289 (Frequente (79-30%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Ocasional (29-5%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade para anticorpo anti-receptor NMDA** — HPO: HP:0032264 (Muito frequente (99-80%))
- **Pleocitose do LCR** — HPO: HP:0012229 (Muito frequente (99-80%))
- **Delírio** — HPO: HP:0000746 (Frequente (79-30%))
- **Neuroblastoma** — HPO: HP:0003006 (Raro (<5%))
- **Teratoma testicular** — HPO: HP:0100616 (Raro (<5%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%))
- **Amplificação do comportamento sexual** — HPO: HP:5200321 (Ocasional (29-5%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Ocasional (29-5%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Ocasional (29-5%))
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189 (Raro (<5%))
- **Taquicardia ortostática** — HPO: HP:0012173 (Ocasional (29-5%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do pulmão** — HPO: HP:0100526 (Raro (<5%))
- **Crise oculogírica** — HPO: HP:0010553 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do timo** — HPO: HP:0100521 (Raro (<5%))
- **Hipotensão ortostática** — HPO: HP:0001278 (Ocasional (29-5%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Frequente (79-30%))
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de interação social** — HPO: HP:0008763 (Ocasional (29-5%))
- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia da mama** — HPO: HP:0100013 (Raro (<5%))
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/encefalite-receptor-nmda._

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07822776** [RECRUITING]: Efgartigimod in Anti-NMDA Receptor Encephalitis. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07822776
- **NCT06510283** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of Taitacept in Treatment of Refractory or Recurrent Anti-NMDAR/anti-LGI1 Encephalitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06510283
- **NCT06867991** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of Combined B Cell Depleting theRapy And Daratumumab In Autoimmune Encephalitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06867991
- **NCT05017142** [RECRUITING]: Swiss Pediatric Inflammatory Brain Disease Registry (Swiss-Ped-IBrainD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05017142
- **NCT07858175** [NOT_YET_RECRUITING]: Clinical Evaluation of a Novel DAB Chromogenic Tissue-Based Assay for Detecting Anti-GABABR Antibodies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07858175
- **NCT06915103** [COMPLETED]: A Case Report of NMDAR Encephalopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06915103
- **NCT03274375** [COMPLETED]: Immunoadsorption Therapy in Managing NMDAR Antibodies Encephalitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03274375
- **NCT06023160** [COMPLETED]: Predicting Functional Outcome and Response to Therapy of Anti-NMDAR Encephalitis at Diagnosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06023160
- **NCT01865578** [COMPLETED]: Transcranial Direct Current Stimulation on Cortical Plasticity in Patients With Anti-NMDA Receptor Encephalitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01865578
- **NCT06183788** [UNKNOWN]: Antibody-mediated NMDA Receptor Encephalitis: Symptoms, Biomarkers, and Mechanisms of the Prolonged Recovery Stage — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06183788

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 25 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A encefalite receptor NMDA tem cura?

A condição pode ser fatal se não tratada, mas é considerada potencialmente reversível. A recuperação clínica satisfatória costuma acontecer especialmente quando eventuais tumores associados são removidos com rapidez.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217253)

### A encefalite receptor NMDA é hereditária?

Não, o padrão de herança é considerado não aplicável nos catálogos oficiais. Trata-se de um distúrbio autoimune adquirido em que anticorpos atacam o cérebro, sem transmissão genética direta entre gerações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217253)

### Quais são os primeiros sinais da encefalite receptor NMDA?

O início frequentemente inclui alterações psiquiátricas acentuadas como agitação, ansiedade, delírios e alucinações. Em seguida, é comum o aparecimento de convulsões, insônia, febre e movimentos corporais anormais involuntários.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A encefalite receptor NMDA tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico exige a confirmação de anticorpos anti-receptor NMDA no organismo do paciente. Também são realizados exames de líquor, eletroencefalograma e investigação de imagem para detecção de teratoma ovariano ou outros tumores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217253); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalite receptor NMDA. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalite-receptor-nmda
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