# Encefalite receptor NMDA

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalite-receptor-nmda
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 217253 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217253
- **CID-10**: G13.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma inflamação grave e repentina do cérebro, conhecida como encefalite aguda, causada por uma reação autoimune. Isso acontece quando os anticorpos do próprio corpo atacam uma parte específica do cérebro chamada receptor NMDA de glutamato.  Geralmente afeta mulheres e, na maioria dos casos, está associada à presença de um tumor, sendo o mais comum um teratoma no ovário. Quando há um tumor nesses pacientes, a encefalite é considerada uma "síndrome paraneoplásica". Isso significa que o problema no cérebro é uma reação do sistema imunológico ao tumor que está em outra parte do corpo.  Os sintomas incluem alterações psiquiátricas (como confusão, agitação, delírios) e crises epilépticas (convulsões).  É uma condição que pode ser fatal. No entanto, geralmente é reversível se o tumor for removido rapidamente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (29-5%))
- **Mania** — HPO: HP:0100754 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Teratoma ovariano** — HPO: HP:0012226 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Muito frequente (99-80%))
- **Insônia** — HPO: HP:0100785 (Frequente (79-30%))
- **Regulação sudomotora anormal** — HPO: HP:0012333 (Ocasional (29-5%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Ocasional (29-5%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com ondas lentas agudas temporais** — HPO: HP:0011289 (Frequente (79-30%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Ocasional (29-5%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade para anticorpo anti-receptor NMDA** — HPO: HP:0032264 (Muito frequente (99-80%))
- **Pleocitose do LCR** — HPO: HP:0012229 (Muito frequente (99-80%))
- **Delírio** — HPO: HP:0000746 (Frequente (79-30%))
- **Neuroblastoma** — HPO: HP:0003006 (Raro (<5%))
- **Teratoma testicular** — HPO: HP:0100616 (Raro (<5%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%))
- **Amplificação do comportamento sexual** — HPO: HP:5200321 (Ocasional (29-5%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Ocasional (29-5%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Ocasional (29-5%))
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189 (Raro (<5%))
- **Taquicardia ortostática** — HPO: HP:0012173 (Ocasional (29-5%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do pulmão** — HPO: HP:0100526 (Raro (<5%))
- **Crise oculogírica** — HPO: HP:0010553 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do timo** — HPO: HP:0100521 (Raro (<5%))
- **Hipotensão ortostática** — HPO: HP:0001278 (Ocasional (29-5%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Frequente (79-30%))
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de interação social** — HPO: HP:0008763 (Ocasional (29-5%))
- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia da mama** — HPO: HP:0100013 (Raro (<5%))
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/encefalite-receptor-nmda._

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT07158229** [RECRUITING]: Long-term Impact of NMDAR Encephalitis, Level 3 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07158229
- **NCT04372615** [RECRUITING]: The ExTINGUISH Trial of Inebilizumab in NMDAR Encephalitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04372615
- **NCT06183788** [RECRUITING]: Antibody-mediated NMDA Receptor Encephalitis: Symptoms, Biomarkers, and Mechanisms of the Prolonged Recovery Stage — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06183788
- **NCT06915103** [COMPLETED]: A Case Report of NMDAR Encephalopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06915103
- **NCT05954468** [COMPLETED]: Psycho-social Impact of Anti-NMDAR Encephalitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05954468
- **NCT05738668** [UNKNOWN]: Clinical-immunological Features of Anti-NMDAR Encephalitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05738668
- **NCT04339127** [UNKNOWN]: Autoimmune Encephalitis With Anti-NMDA Receptor Antibodies Following Herpetic Encephalitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04339127
- **NCT01865578** [COMPLETED]: Transcranial Direct Current Stimulation on Cortical Plasticity in Patients With Anti-NMDA Receptor Encephalitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01865578

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalite receptor NMDA. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalite-receptor-nmda
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