# Encefalite subaguda de Rasmussen

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalite-subaguda-de-rasmussen
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1929 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1929
- **CID-10**: G04.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A encefalite subaguda de Rasmussen é uma doença inflamatória rara que atinge apenas um lado do cérebro, manifestando-se principalmente durante a infância. A família costuma perceber o início de crises epilépticas graves e frequentes, além de perda da força em um lado do corpo e dificuldades progressivas na fala e no aprendizado. A condição não tem um padrão de herança de família e suas causas exatas ainda estão sendo investigadas por estudos científicos. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação para auxiliar na recuperação e no acompanhamento motor e funcional.

## Descrição clínica

Inflamação crônica rara e progressiva de um único hemisfério cerebral que geralmente afeta crianças. É caracterizada por convulsões graves, perda de habilidades motoras e da fala, hemiparesia e demência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 (Ocasional (29-5%))
- **Auras somatossensoriais** — HPO: HP:0011163 (Ocasional (29-5%))
- **Crise focal consciente** — HPO: HP:0002349 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral subcortical** — HPO: HP:0012157 (Frequente (79-30%))
- **Displasia cortical focal** — HPO: HP:0032046 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Epilepsia parcial contínua** — HPO: HP:0012847 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Frequente (79-30%))
- **Atividade epileptiforme interictal** — HPO: HP:0011182 (Ocasional (29-5%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da atividade de frequência teta no EEG** — HPO: HP:0031535 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Raro (<5%))
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097 (Raro (<5%))
- **Convulsões motoras focais repetidas** — HPO: HP:0032665 (Frequente (79-30%))
- **Espículas e ondas contínuas durante o sono lento** — HPO: HP:0031491 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiatrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0100308 (Frequente (79-30%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493 (Ocasional (29-5%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0002921 (Ocasional (29-5%))
- **Hemidistonia** — HPO: HP:0032005 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com ondas lentas agudas focais** — HPO: HP:0011195 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **IgA total circulante diminuída** — HPO: HP:0003460 (Raro (<5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com espículas focais** — HPO: HP:0011193 (Frequente (79-30%))
- **Nível reduzido de N-acetil aspartato cerebral por MRS** — HPO: HP:0012708 (Ocasional (29-5%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Ocasional (29-5%))
- **Estado de mal epiléptico convulsivo generalizado** — HPO: HP:0032661 (Raro (<5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com descargas epileptiformes focais** — HPO: HP:0011185 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/encefalite-subaguda-de-rasmussen._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00716066** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Autologous Stem Cell Transplant for Neurologic Autoimmune Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00716066

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a Encefalite subaguda de Rasmussen?

É uma inflamação crônica rara e progressiva restrita a um único hemisfério cerebral, que se inicia habitualmente na infância. Ela se manifesta tipicamente por convulsões graves, hemiparesia e perdas cognitivas e de fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1929)

### A doença é transmitida de pais para filhos?

Não, o padrão de herança genética é catalogado como não aplicável nas bases internacionais. Não existem genes causais hereditários específicos identificados até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1929); [19] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Rasmussen%20subacute%20encephalitis)

### Existe tratamento pelo SUS para a condição?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente catalogados.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no quadro clínico neurológico associado a alterações de neuroimagem, como a hemiatrofia cortical cerebral. Exames de eletroencefalograma e análises do líquido cefalorraquidiano também fornecem achados característicos para confirmação da suspeita.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1929); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os pacientes frequentemente apresentam crises epilépticas focais repetidas, epilepsia parcial contínua e fraqueza em um dos lados do corpo. Também é comum o desenvolvimento de dificuldades na fala, alterações emocionais e declínio cognitivo progressivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1929); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Encefalite subaguda de Rasmussen. Disponível em: https://raras.org/doenca/encefalite-subaguda-de-rasmussen
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