# Encefalite subaguda de Rasmussen

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalite-subaguda-de-rasmussen
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1929 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1929
- **CID-10**: G04.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Inflamação crônica rara e progressiva de um único hemisfério cerebral que geralmente afeta crianças. É caracterizada por convulsões graves, perda de habilidades motoras e da fala, hemiparesia e demência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 (Ocasional (29-5%))
- **Auras somatossensoriais** — HPO: HP:0011163 (Ocasional (29-5%))
- **Crise focal consciente** — HPO: HP:0002349 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral subcortical** — HPO: HP:0012157 (Frequente (79-30%))
- **Displasia cortical focal** — HPO: HP:0032046 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Epilepsia parcial contínua** — HPO: HP:0012847 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Frequente (79-30%))
- **Atividade epileptiforme interictal** — HPO: HP:0011182 (Ocasional (29-5%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da atividade de frequência teta no EEG** — HPO: HP:0031535 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Raro (<5%))
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097 (Raro (<5%))
- **Convulsões motoras focais repetidas** — HPO: HP:0032665 (Frequente (79-30%))
- **Espículas e ondas contínuas durante o sono lento** — HPO: HP:0031491 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiatrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0100308 (Frequente (79-30%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493 (Ocasional (29-5%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0002921 (Ocasional (29-5%))
- **Hemidistonia** — HPO: HP:0032005 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com ondas lentas agudas focais** — HPO: HP:0011195 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **IgA total circulante diminuída** — HPO: HP:0003460 (Raro (<5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com espículas focais** — HPO: HP:0011193 (Frequente (79-30%))
- **Nível reduzido de N-acetil aspartato cerebral por MRS** — HPO: HP:0012708 (Ocasional (29-5%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Ocasional (29-5%))
- **Estado de mal epiléptico convulsivo generalizado** — HPO: HP:0032661 (Raro (<5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com descargas epileptiformes focais** — HPO: HP:0011185 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/encefalite-subaguda-de-rasmussen._

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05017142** [RECRUITING]: Swiss Pediatric Inflammatory Brain Disease Registry (Swiss-Ped-IBrainD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05017142
- **NCT00716066** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Autologous Stem Cell Transplant for Neurologic Autoimmune Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00716066
- **NCT04003922** [UNKNOWN]: Study on Patients With Rasmussen Encephalitis Treated With Adalimumab: Efficacy and Tolerance in the Short and Long Term — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04003922
- **NCT04344626** [WITHDRAWN]: Use of a Tonometer to Identify Epileptogenic Lesions During Pediatric Epilepsy Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04344626
- **NCT00259805** [COMPLETED]: A Pilot Study of the Use of Rituximab in the Treatment of Chronic Focal Encephalitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00259805
- **NCT00545493** [UNKNOWN]: Efficacy of Tacrolimus and I.V.-Immunoglobulins in Rasmussen Encephalitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00545493

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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