# Encefalo-miocardiopatia mitocondrial TMEM70-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/encefalo-miocardiopatia-mitocondrial-tmem70-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1194 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1194
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: OMIM:614052 — https://omim.org/entry/614052

## Em linguagem simples

A **encefalo-miocardiopatia mitocondrial TMEM70-relacionada** é uma condição genética rara que prejudica a produção de energia nas células. Geralmente nos primeiros dias de vida, a família e os médicos percebem fraqueza muscular grave, crises de falta de ar e aumento do músculo do coração. Não existe um remédio específico para a cura nem tratamento curativo registrado, sendo o foco médico manter a estabilização metabólica e cardíaca. No SUS, a condição não possui um PCDT próprio, mas o sistema público cobre exames genéticos como o exoma e terapias de reabilitação.

## Descrição clínica

Qualquer deficiência do complexo mitocondrial em que a causa da doença seja uma mutação no gene TMEM70. É caracterizada por hipotonia neonatal precoce, cardiomiopatia hipertrófica e crises de apneia poucas horas após o nascimento, acompanhadas de acidose láctica, hiperamonemia e acidúria 3-metilglutacônica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 8/25)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 35/35)
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Frequência: 4/25)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequência: 25/25)
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequente (79-30%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da valva pulmonar** — HPO: HP:0001641 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da valva aórtica** — HPO: HP:0001646 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/encefalo-miocardiopatia-mitocondrial-tmem70-relacionada._

## Genes associados (1)

- **TMEM70** — Transmembrane protein 70, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Scaffold protein that participates in the c-ring assembly of mitochondrial ATP synthase (F(1)F(0) ATP synthase or complex V) by facilitating the membrane insertion and oligomer formation of the subuni

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 25 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 25 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-tipo-saguenay-lac-saint-jean) — ORPHA:70472 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 23 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 23 sintomas em comum
- [Deficiência isolada da ATP sintetase](https://raras.org/doenca/deficiencia-isolada-da-atp-sintetase) — ORPHA:254913 — 23 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita infantil](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil) — ORPHA:17 — 22 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a encefalo-miocardiopatia mitocondrial TMEM70-relacionada?

Ela é causada por mutações genéticas no gene TMEM70. Essa alteração segue um padrão de herança autossômica recessiva e prejudica a produção de energia celular pelas mitocôndrias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1194); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê?

Os primeiros sintomas surgem no período neonatal e incluem hipotonia (fraqueza muscular) e crises de apneia. Também são muito comuns o espessamento do coração por cardiomiopatia hipertrófica e quadros graves de acidose láctica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1194); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos em lista de dispensação. O cuidado pelo SUS envolve o manejo hospitalar das crises e o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1194); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na apresentação clínica, em alterações laboratoriais metabólicas e na análise genética. O teste genético confirmatório pode ser viabilizado pelo SUS através do Sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1194)

### A doença tem cura?

Atualmente não há cura descrita nem tratamentos específicos aprovados por agências regulatórias internacionais para esta enfermidade. As condutas têm como objetivo controlar as disfunções metabólicas agudas e dar suporte ao coração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1194)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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